Хроническая болезнь почек поражает миллионы жителей Северной Америки, при этом лица африканского происхождения подвергаются в четыре раза большему риску, а лица латиноамериканского происхождения имеют в два раза больший риск по сравнению с остальным населением. Международное исследование, проведенное доктором. Карл Скорецки из Техниона-Израильского технологического института и Медицинского центра Рамбама в Хайфе и его команда указывают на ген APOL1 как на вовлеченный в повышенный риск заболевания почек в этой группе высокого риска. Результаты будут опубликованы в Интернете в журнале Springer Human Genetics.
В научном сообществе во всем мире растет воодушевление, и в нем идет интенсивная гонка за определение генетической связи, ответственной за значительно повышенный риск, с которым сталкиваются многие люди африканского происхождения в терминальной стадии болезни почек и необходимости диализа или трансплантации. Определение правильного гена, который подвергает людей риску прогрессирования заболевания почек, необходимо, чтобы понять основную причину повышенного риска и иметь возможность найти стратегии для предотвращения или замедления почечной недостаточности.
Исследования последних двух лет были сосредоточены на конкретном гене MYH9, который ответственен за эти различия в популяциях, но не удалось выявить мутаций, которые могли бы объяснить эту связь.
Это побудило авторов исследования выйти за рамки MYH9 с помощью компьютеризированного анализа данных недавно выпущенного набора данных 1000 Genomes Project. Этот анализ данных в сочетании с результатами, полученными в результате анализа ДНК у 955 афроамериканцев и латиноамериканцев и 676 человек из двенадцати популяций, проживающих в Африке, привел авторов к специфическим генетическим вариациям в соседнем гене APOL1 как ответственных за значительно повышенный риск для почек. болезнь у лиц западноафриканского происхождения.
Ключевым элементом в идентификации мутаций в гене APOL1, связанных с почечной недостаточностью, было отсутствие этих мутаций у 306 эфиопских лиц, включенных в анализ ДНК. Некоторые из авторов исследования уже сообщали, что эфиопы на самом деле относительно защищены от болезней почек и, соответственно, не имеют мутаций, связанных с риском почечной недостаточности.
Авторы делают вывод: "Помимо учета риска, который ранее приписывался MYH9 у лиц африканского происхождения, эти результаты теперь создают основу для новой области исследований, связывающих семейство генов APOL с заболеванием почек в целом, а также для открытия множества дополнительных, менее частых мутаций. в генах APOL, которые также могут нарушать или изменять функцию почек во многих группах населения. Задача будущих исследований будет заключаться в расширении эпидемиологической, биологической и медицинской взаимосвязи между вариациями гена APOL1 и риском расширенного спектра заболеваний почек."