Генная терапия помогает пациентам с гемофилией B

(Medical Xpress) – Экспериментальная методика генной терапии увеличила выработку жизненно важного фактора свертывания крови у шести человек с гемофилией B, согласно новому исследованию, поддержанному Национальными институтами здравоохранения. Терапия может дать пациентам долгосрочное решение для предотвращения длительных эпизодов кровотечений и спонтанных кровотечений.

Люди с гемофилией кровоточат после травмы чаще, чем люди без болезни, а у людей с тяжелым заболеванием кровотечение может спонтанно. Пациенты с гемофилией B не могут вырабатывать достаточное количество человеческого фактора свертывания IX, также называемого FIX, который необходим для нормального свертывания крови. Клетки печени – единственные клетки в организме, способные вырабатывать форму фактора IX, которая активна в процессе свертывания крови.

В исследовании, частично финансируемом Национальным институтом сердца, легких и крови NIH (NHLBI), участвовали исследователи, соединяющие ген FIX с вирусом, поражающим клетки печени. Это позволило доставить нормальный ген FIX с помощью внутривенной инфузии в клетки печени пациентов с гемофилией B. Настой позволил пациентам производить больше FIX. Результаты будут опубликованы в декабре. 10 в Медицинском журнале Новой Англии и в декабре. 22 печатное издание. Доклад также будет представлен в воскресенье, декабрь. 11 ноября на ежегодном собрании Американского общества гематологов в Сан-Диего.

"Гемофилия долгое время была одним из расстройств, которые, как считается, с наибольшей вероятностью можно исправить с помощью генной терапии, но предыдущие подходы к доставке гена были разочаровывающими. Результаты этого исследования представляют собой многообещающий шаг к тому, чтобы сделать генную терапию жизнеспособным вариантом лечения гемофилии B," сказала Сьюзен Б. Шурин, М.D., и.о. директора NHLBI. "Если будущие исследования подтвердят эти выводы, это приведет к значительному улучшению качества жизни людей, живущих с этим заболеванием."

Исследователи из Института рака Лондонского университетского колледжа и Института рака Св. Детская исследовательская больница Джуда, Мемфис, Теннесси., возглавлял команду, которая исследовала эффекты доставки гена FIX пациентам. Ученые вставили ген FIX в вирус, который послужил средством доставки для генной терапии.

Исследователи изучили шесть человек с тяжелой формой гемофилии B, у которых уровень фактора свертывания IX составлял менее 1 процента от нормы до получения генной терапии. До включения в исследование участники получали стандартное лечение тяжелой гемофилии B в виде инфузий производимого FIX несколько раз в месяц.

Ген FIX был упакован в модифицированный аденоассоциированный вирус AAV8, нацеленный на клетки печени. После получения генной терапии FIX каждый участник вырабатывал FIX на уровне от 2 до 11 процентов от нормы. В краткосрочном периоде наблюдения (от шести до 16 месяцев) четверым из шести участников больше не требовались инфузии FIX при обычном кровотечении. Двум другим участникам вливания FIX требовались реже, чем до исследования.

Уникальной особенностью этого подхода является использование AAV8 для доставки гена в соответствующие клетки. Если будущие исследования покажут, что иммунологические или другие факторы не ограничивают его долгосрочную эффективность, люди с гемофилией B могут вырабатывать собственный FIX и потенциально избегать использования инфузий FIX. Хотя требуется дополнительная работа, эти результаты более многообещающие, чем предыдущие попытки генной терапии гемофилии.

Гемофилия B встречается реже, чем гемофилия A, дефицит фактора свертывания VIII. Примерно каждый пятый больной гемофилией страдает гемофилией B, а у остальных четверых – гемофилией A. Гемофилия – это наследственное заболевание, которое чаще поражает мужчин. Ежегодно во всем мире примерно 1 из 5000 мужчин рождается с гемофилией A и каждый 25000 мужчин рождается с гемофилией B.

BEECAMP.RU