На этой неделе исследователи из Университета Пенсильвании и Университета штата Мичиган представили новые доклинические данные, оценивающие эффективность лечения генной терапией ахроматопсии, редкого наследственного заболевания сетчатки, которое затрагивает клетки колбочек. Болезнь поражает людей, а также собак.
Испытание лечения на собаках с мутацией в гене, вызывающем ахроматопсию, продемонстрировало функциональное спасение колбочек почти в 100 процентах обработанных глаз.
Результаты исследования были представлены на устной сессии на ежегодном собрании Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии в Денвере.
Исследованием руководили Густаво Агирре из Пенсильвании, профессор медицинской генетики и офтальмологии в Школе ветеринарной медицины, и Андраш Комароми, доцент Колледжа ветеринарной медицины штата Мичиган.
"Мы рады представить дополнительные доказательства, свидетельствующие о том, что исследуемые методы генной терапии для лечения наследственных заболеваний глаз демонстрируют высокую степень потенциала," Агирре сказал.
Исследовательская генная терапия была разработана Applied Genetic Technologies Corporation, биотехнологической компанией клинической стадии.
В исследовании оценивалась эффективность экспериментального вирусного вектора, известного как AAV, сконструированного для экспрессии гена бета-3 канала циклического нуклеотида человека (hCNGB3), в восстановлении функции колбочек в сетчатке собак, страдающих ахроматопсией. Конические клетки – это специализированные клетки, которые в первую очередь отвечают за цветовое зрение.
В исследовании оценивалась эффективность векторов AAV, экспрессирующих hCNGB3 или оптимизированные по кодонам кДНК hCNGB3, управляемые двумя версиями промотора опсина красного конуса человека и упакованные в один из трех типов AAV. Результаты показали, что функциональное восстановление колбочек наблюдалось почти в 100% глаз, обработанных пятью комбинациями вирусных векторов, промоторов опсина и восстановленного гена.
"Это важное достижение, особенно с учетом отсутствия доступных терапевтических возможностей," сказал Комароми.
Ахроматопсия – это наследственное заболевание сетчатки, характеризующееся полной потерей функции фоторецепторов колбочек, и люди с ахроматопсией имеют тяжелую потерю зрения, которая делает их юридически слепыми. Заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах, причем на мутации в CNGB3 приходится половина всех случаев в западных странах; в настоящее время нет лекарства.
Этот продукт генной терапии, который в настоящее время находится в разработке, направлен на восстановление функции колбочек.