Это были загадочные болезни, которые годами ставили врачей в тупик: взрослые со странными симптомами и дети с неврологическими проблемами, медлительностью ума или мышцами, слишком слабыми, чтобы позволить им стоять. Теперь ученые говорят, что им удалось раскрыть четверть этих случаев, расшифровав гены пациентов.
Их исследование – первая крупномасштабная попытка перенести секвенирование генов из лаборатории в обычную медицину, и оно показывает, что большие надежды на эту технологию наконец-то окупаются.
"Это прямая выгода от проекта “Геном человека”," большие усилия по расшифровке нашей ДНК, сказал доктор. Кристина М. Инженер Медицинского колледжа Бейлора в Хьюстоне. "Теперь мы можем приносить пользу пациентам за счет более точной диагностики."
Она возглавила исследование, которое было опубликовано в среду в Медицинском журнале Новой Англии. Он дает результаты по первым 250 пациентам, направленным к Бейлору для нового типа секвенирования – только сегменты ДНК, содержащие рецепты всех белков, необходимых организму. Это всего лишь около 1 процента всего генома.
Бейлор секвенировал большее количество пациентов, чем те, которые участвовали в исследовании – на данный момент 1700 – и обнаружил генные дефекты у 1 из 4, сказал Энг.
Этот показатель улучшится, поскольку все больше генов связано с заболеваниями, но он уже намного выше, чем менее полные генные тесты, проводимые сейчас, – сказала Ребекка Надь, ученый из Университета штата Огайо и президент Национального общества консультантов по генетике.
"Для некоторых из этих состояний существуют методы лечения, которые могут спасти жизнь," она сказала.
Уже сейчас у трех человек, прошедших тестирование в Бэйлоре, обнаружено мышечное заболевание, которое может вызвать респираторные проблемы и даже смерть. По словам Энга, состояние усугубляется инфекциями и стрессом, и существуют лекарства для их лечения и предотвращения серьезных эпизодов.
В других случаях диагноз помогал таким родителям, как Линдси и Брэндон Коллиер, решить, иметь ли еще детей. Колльеры, которые живут в Джорджтауне, штат Техас, примерно в 30 милях (50 км) к северу от Остина, годами искали ответ на то, что мучило их сына Кэннона, которому сейчас 4 года.
"Он был довольно гибким ребенком" с плохим мышечным тонусом и проблемами с едой, – сказала Линдси Коллиер. "Мы не получали никаких ответов, и они просто наблюдали за всем, что они тестировали."
"Это огромная тяжесть, снятая с наших плеч" она сказала об испытаниях в Бэйлоре, которые обнаружили редкое мышечное расстройство.
Консультанты-генетики сказали, что проблема вряд ли возникнет в другом потомстве, поэтому у Коллиеров родился второй ребенок. Их 6-недельная дочь Смит в порядке, и сейчас Кэннон помогает интенсивная физиотерапия и другие методы лечения.
По словам доктора, просто поставить диагноз очень важно, потому что оно положит конец дорогостоящему и эмоционально изматывающему анализу, через который проходят родители. Роберт С. Грин, генетик из Бригама и женской больницы и Гарвардской медицинской школы.
"Многие из них – дети или взрослые, которые много лет болели загадочной болезнью. Их семьи не знают, что это такое, и они как бы отчаянно нуждаются в ответе," и невозможно найти лечение, пока не найдешь причину, – сказал он.
В исследовании первых 250 пациентов в Бэйлоре у 62 были обнаружены дефекты генов. В 33 случаях виновата была только одна неисправная копия гена. В 16 других случаях обе копии гена были плохими. У четырех пациентов были проблемы с двумя разными генами. У девяти пациентов были дефектные гены на Х-хромосоме. Поскольку у мальчиков есть только одна копия этой половой хромосомы, эти расстройства в основном влияют на этот пол.
Бейлор получает доход от генного тестирования, а два руководителя исследования являются консультантами или оплачиваемыми докладчиками компаний по генному тестированию, не участвующих в исследовании. Государственный национальный исследовательский институт генома человека помог оплатить исследование, а страховщики покрыли большую часть тестирования. Это стоило 7000 долларов за каждый случай, который обычно включал секвенирование генов родителей.
Цена упадет, а полезность со временем вырастет, доктор. Говард Джейкоб из Медицинского колледжа Висконсина написал в редакционной статье в журнале. Несколько лет назад он секвенировал гены 5-летнего мальчика из Висконсина, страдавшего редким генетическим заболеванием. Этот беспрецедентный подвиг привел к пересадке пуповинной крови и другим методам лечения мальчика.
Другие области медицины изучают секвенирование генов. В прошлом месяце правительство запустило пилотный проект по проверке новорожденных. В декабре два исследования сообщили о его использовании для скрининга эмбрионов во время лечения бесплодия и для выяснения причины мертворождений.