ген

Не только сам ген, но и его ненормальная регуляция также могут вызвать низкий рост

Гибрид / /

Определенный ген особенно часто участвует в развитии невысокого роста. Исследователи из Гейдельберга обнаружили, что последовательности генетического материала на X- и Y-хромосомах, которые регулируют этот ген, также имеют решающее значение для роста детей. Эти генные регуляторы определяют, как часто ген копируется, и, следовательно, насколько он эффективен. …

Не только сам ген, но и его ненормальная регуляция также могут вызвать низкий ростПодробнее »

Обнаружен новый ген, вызывающий умственную отсталость

Гибрид / /

Новое исследование с участием Канадского центра наркологии и психического здоровья (CAMH) обнаружило ген, связанный с типом умственной отсталости, называемым синдромом Жубера.

CAMH старший научный сотрудник д-р. Джон Винсент идентифицировал этот ген, дефект которого приводит к синдрому Жубера. Это исследование опубликовано в выпуске Cell от 13 мая 2011 г. …

Обнаружен новый ген, вызывающий умственную отсталостьПодробнее »

Исследование обнаруживает новые гены редких наследственных заболеваний

Гибрид / /

Международная группа исследователей определила два новых гена, связанных с наследственными заболеваниями почек.

В общей сложности команда изучила 850 белков, которые могут быть вовлечены в 3 генетических заболевания ресничек: нефронофтиз, синдром Жубера и синдром Меккеля-Грубера. Они составили карту, как эти белки взаимодействуют, чтобы предсказать, какие из них играют решающую роль в заболеваниях, что привело к открытию двойных генов. …

Исследование обнаруживает новые гены редких наследственных заболеванийПодробнее »

Обнаружен первый распространенный ген врожденного порока сердца

Гибрид / /

Хотя врожденный порок сердца представляет собой наиболее распространенный серьезный врожденный дефект, ученые ранее не определили общие вариации в генах, которые его вызывают. Исследователи-генетики и кардиологи, двое из них братья, обнаружили генетический вариант хромосомы 5, который значительно повышает риск врожденного порока сердца. …

Обнаружен первый распространенный ген врожденного порока сердцаПодробнее »

Исследователи подтверждают варианты генов, связанные с наиболее распространенной лейкемией взрослых (с видео)

Гибрид / /

Национальная группа исследователей под руководством Mayo Clinic обнаружила, что пациенты с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) с большей вероятностью будут иметь аналогичные изменения или варианты ДНК в шести генах по сравнению с людьми, у которых нет рака.

Результаты, представленные на ежегодном собрании Американской ассоциации исследований рака, являются независимым подтверждением более раннего европейского исследования, которое обнаружило связь с семью различными вариантами генов. …

Исследователи подтверждают варианты генов, связанные с наиболее распространенной лейкемией взрослых (с видео)Подробнее »