Новое исследование с участием Канадского центра наркологии и психического здоровья (CAMH) обнаружило ген, связанный с типом умственной отсталости, называемым синдромом Жубера.
CAMH старший научный сотрудник д-р. Джон Винсент идентифицировал этот ген, дефект которого приводит к синдрому Жубера. Это исследование опубликовано в выпуске Cell от 13 мая 2011 г.
В этом международном исследовании доктор. Генное картирование Винсентом семьи с синдромом Жубера с использованием карты белковой сети, созданной исследователями Genentech Inc., Стэнфордский университет и Калифорнийский университет в Сан-Франциско (UCSF). Вместе этот подход выявил два гена, связанных с группой расстройств, называемых цилиопатиями.
Синдром Жубера, который является цилиопатией, влияет на функционирование мозга, что приводит к интеллектуальному дефициту, проблемам с движением и координацией и другим симптомам, таким как проблемы с почками и глазами. Сообщается, что этот синдром поражает примерно 1 ребенка из 100 000, хотя, вероятно, это значительно занижает истинную распространенность.
Цилиопатии вызываются генетическими дефектами части клетки, называемой ресничкой. Реснички имеют решающее значение, поскольку они участвуют в сигнальных путях клеток во время развития клеток в разных частях тела. Другой ген цилиопатии, идентифицированный в этом исследовании, приводит к состоянию, называемому нефроноптисом, которое также связано с проблемами почек и глаз.
"Дефект в любом аспекте этого молекулярного пути может иметь очень похожие эффекты на клиническом уровне," говорит доктор. Винсент, который также является руководителем лаборатории молекулярной нейропсихиатрии и развития Центра наркологии и психического здоровья.
Доктор. Команда Винсента обнаружила дефекты в гене TCTN2, встречающиеся в семье в Пакистане, где у четырех братьев и сестер был синдром Жубера. Синдром возникает, когда ребенок наследует дефектную копию гена от каждого родителя.
Исследователи из Калифорнии провели картирование сети потенциальных белков, связанных с цилиопатиями, которые взаимодействуют по общим путям, в качестве подхода к идентификации генов болезни.
В исследовании участвовали исследователи из шести стран и более десятка центров. Ведущими авторами были Питер Джексон и Лиюнь Санг из Genentech и Джереми Рейтер из UCSF. Среди других сотрудников были Фридхельм Хильдебрандт из Мичиганского университета в Анн-Арборе, Дэн Доэрти из Вашингтонского университета в Сиэтле, Мухаммад Ансар из Университета Каид-э-Азам в Исламабаде и Джули Миллер из Стэнфордского университета.
Доктор. Винсент ранее обнаружил ген CC2D2A, который также связан с синдромом Жубера. На дефекты этого гена приходится около 9 процентов случаев синдрома Жубера. На сегодняшний день 10 генов связаны с синдромом Жубера.