Это этическая дилемма с серьезными последствиями. Следует ли проверять детей на наличие генных мутаций, которые предрасполагают их к развитию рака груди и / или рака яичников в более позднем возрасте" Новое исследование предполагает, что следующее поколение родителей может поддержать тестирование несовершеннолетних, даже если любые шаги по снижению этого риска будут отложены до достижения совершеннолетия – открытие, которое ставит под сомнение нынешнюю политику.
В исследовании, опубликованном сегодня в Интернете в Американском журнале медицинской генетики (Vol. 148C, февраль. 15, 2008 в печати), исследователи опросили 53 носителей мутации BRCA, у которых на момент получения результатов генетических тестов были дети в возрасте до 25 лет. Кроме того, были опрошены 22 взрослых отпрыска этих родителей. Большинство участников-родителей были матерями (89%), хотя потомство включало как сыновей (45%), так и дочерей (55%). Субъекты интервью были набраны через клинику по борьбе с раком Чикагского университета.
Объединив ответы родителей и потомков, 40% поддержали генетическое тестирование несовершеннолетних, а половина – только при определенных обстоятельствах. Большинство сыновей и дочерей – потенциальных потребителей генетического тестирования, поддержали тестирование несовершеннолетних.
«Последнее открытие интересно», – сказала ведущий автор Анджела Брэдбери, M.D., онкологического центра Fox Chase. «Это сигнализирует о том, что следующему поколению, возможно, будет удобнее проводить генетическое тестирование. Это может быть связано с тем, что их поколение выросло на генетике, узнав о ней в школе или из новостей, в отличие от своих родителей. Для них генетическое тестирование не может быть исключением.”
Большинство профессиональных групп не рекомендуют генетическое тестирование несовершеннолетних при отсутствии медицинской помощи. У носителей мутации BRCA 1/2 не обязательно разовьется рак, но их риск увеличивается. Мужчины с измененной патологией сталкиваются с повышенным риском развития рака простаты, груди и поджелудочной железы. Женщины с изменением имеют повышенный риск развития рака груди и / или яичников. Варианты снижения риска, такие как профилактические операции, усиленное наблюдение и / или химиопрофилактика, обычно не рекомендуются до 25 лет.
«Мы уже знаем, что многие взрослые, решившие пройти генетическое тестирование, делают это« ради своих детей », поэтому нетрудно представить, что родители могут решить, следует ли их детям проходить тестирование», – пояснил Брэдбери, директор Программа оценки семейных рисков Маргарет Дайсон в Fox Chase.
Брэдбери говорит, что, хотя результаты интересны, они носят ознакомительный характер и должны быть воспроизведены в более крупной и широкой выборке. «Тем не менее, существует безотлагательная необходимость в дополнительных исследованиях, потому что текущая политика, запрещающая генетическое тестирование несовершеннолетних, может не соответствовать требованиям.
«Повышенный спрос и доступность тестирования диктуют необходимость лучшего понимания рисков и преимуществ раннего консультирования и / или тестирования», – сказала она.
Сторонники тестирования несовершеннолетних утверждали, что неопределенность и сокрытие информации вредны, а также возможность ошибочного диагноза в дальнейшем. Другие аргументы в пользу тестирования включают развитие способности самостоятельно принимать решения. Кроме того, многие утверждают, что родители и их дети с большей вероятностью, чем специалисты здравоохранения, наиболее правильно оценивают риски и преимущества тестирования отдельного ребенка.
Противники тестирования утверждают, что в подростковом возрасте процесс принятия решений в зрелом возрасте меняется, и предоставление родителям возможности принимать решения о тестировании для своих несовершеннолетних детей нарушает будущую автономию потомства. Другие ссылаются на потенциальные неблагоприятные психологические последствия раннего тестирования, включая усиление стресса и беспокойства, связанных с болезнью, искажение семейных отношений, вмешательство в нормальное развитие самооценки и чувство неполноценности.
«Несмотря на эти дебаты, эмпирические данные в поддержку любого аргумента отсутствуют, особенно в условиях семей, затронутых мутациями BRCA», – заключил Брэдбери.
Источник: Онкологический центр Fox Chase