мутация

Исследователи создают модель мыши, воспроизводящую синдром Нунана

Синдром Нунана – редкое заболевание, которое характеризуется рядом патологий, включая изменения сердца, лица и скелета, легочный стеноз, низкий рост и более частые гематологические проблемы (в основном ювенильный миелоидный лейкоз или детский лейкоз). По оценкам, заболеваемость составляет 1 случай на каждые 1000–2 500 рождений, и расчеты показывают, что в Испании от этой болезни страдают около 20 000–40 000 человек. …

Мутация одной стволовой клетки вызывает фиброидные опухоли

Фиброидные опухоли матки поражают примерно 15 миллионов женщин в США, вызывая нерегулярные кровотечения, анемию, боль и бесплодие. Несмотря на высокую распространенность опухолей, которые возникают у 60 процентов женщин к 45 годам, молекулярная причина неизвестна.

Доклинические исследования New Northwestern Medicine впервые выявили молекулярный триггер опухоли – единственную стволовую клетку, которая развивает мутацию, начинает бесконтрольно расти и активирует другие клетки, чтобы присоединиться к ее безумному расширению. …

Не только сам ген, но и его ненормальная регуляция также могут вызвать низкий рост

Определенный ген особенно часто участвует в развитии невысокого роста. Исследователи из Гейдельберга обнаружили, что последовательности генетического материала на X- и Y-хромосомах, которые регулируют этот ген, также имеют решающее значение для роста детей. Эти генные регуляторы определяют, как часто ген копируется, и, следовательно, насколько он эффективен. …

Мутация защищает от подобной болезни Альцгеймера болезни у мышей

Большая часть из нас знает о изменениях и психических изменениях в поведении, каковые происходят у людей при болезни Альцгеймера. Быть может, менее узнаваемый вне научного мира физические трансформации, каковые происходят в мозгу. Один из показателей заболевания – накопление мемориальных досок между нейронами. Эти мемориальные доски сделаны из крахмалистой беты, которая есть оставшейся частью крахмалистого предшествующего белка (APP), перед тем как это было сокращено. …

Ученые используют стволовые клетки для создания устойчивости к ВИЧ

Юет Вай Кан из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и его коллеги создали устойчивые к ВИЧ белые кровяные тельца, редактируя геномы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Исследователи вставили гены с мутацией, придающей устойчивость к ВИЧ, в стволовые клетки. Лейкоциты, выращенные из этих стволовых клеток, были устойчивы к ВИЧ. …

BEECAMP.RU