Три свободных бригады совершенно верно выяснили ген, который связан с возрастной дегенерацией желтого пятна, основной причиной утраты вида у пожилых людей. Изучения, изданные онлайн Наукой 10 марта, дают исследователям определенную молекулярную цель по большей части летальной болезни, омрачающей центральную часть сетчатки.
Исследователи поняли, что заболевание связана с мутациями в гене для протеина иммунной совокупности, названного другим фактором H. Одна бригада, во главе с математиком Йельского университета Джозефин Хох, информирует, что единственная копия аллели повышает риск к 4.6-кратному. Люди с двумя копиями аллели сталкиваются с риском дегенерации желтого пятна в 7.4 раз выше, чем обычный.Исследователи подозревали на протяжении многих лет, что дегенерация желтого пятна бежит в семьях.
При помощи названных домашних генных связей классических способов для увеличивания масштаб меньших и меньших сегментов хромосомы 1 бригады в Университете и университете Техаса Вандербилт в итоге нашли ген для другого фактора H, протеин, играющий важную роль в подстрекательском ответе органа. В то время как они закончили эту усердную работу, бригада Хоха применяла довольно новый способ, так называемый просмотр целого генома полиморфизмов единственного нуклеотида, либо SNPs, для прибивания гена. «Новая идея, что иммунная совокупность играет роль в дегенерации желтого пятна, была около продолжительного времени», говорит Хемин Чин, директор глазной программы генетики в Национальном Университете Глаза в Молитвенном доме, Мэриленд, кто не принимал участие конкретно в изучении.
В частности белые пятна сзади сетчатки, названной drusen – какое облако и в итоге блокирует центральное видение – как было известно, привлекли свободные протеины.Не известно, сколько случаев дегенерации желтого пятна вызывается генетическим трансформацией, Хох говорит, и изучение есть лишь первым шагом в распутывании сложной, мультигенной болезни. «Мы сейчас планируем изучить другие популяции для измерения глобальной распространенности» SNPs, связанного с повышенным риском, говорит она. «Захватывающе проводить плату информации о геноме человека с таким распространенным заболеванием».