Команды ведущих ученых Великобритании объединили свои усилия, чтобы открыть неизведанный источник генетической информации, чтобы лучше понять и лечить детей с ограниченными интеллектуальными возможностями. Эксперты из Кембриджа, Кардиффа и UCL (Университетский колледж Лондона) получат беспрецедентный доступ к генетической информации об умственной отсталости из региональных генетических центров NHS по всей Великобритании в рамках первого этапа исследования, финансируемого Советом медицинских исследований (MRC) и Медицинским центром. Исследовательский фонд (MRF).
Основная цель исследования, проводимого профессором Дэвидом Скузом из Института здоровья детей Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, состоит в том, чтобы лучше понять, почему генетические аномалии, вызывающие затруднения в обучении, приводят к поведенческим проблемам в детстве и повышенному риску развития психических расстройств. расстройства в подростковом и взрослом возрасте.
Его основная цель – привлечь более 10000 участников, создав ресурс беспрецедентного размера и подробностей о связях между конкретными генетическими факторами риска, неспособностью к обучению и поведением.
"Приблизительно 1.5 миллионов человек с ограниченными интеллектуальными возможностями в Великобритании, значительное число из которых – дети в возрасте до 18 лет," по словам профессора Джереми Холла из Исследовательского института неврологии и психического здоровья Кардиффского университета и Центра нейропсихиатрической генетики MRC & Геномика.
"Хотя мы знаем, что умственная отсталость может быть вызвана такими событиями, как крайние преждевременные роды, родовая травма или инфекции головного мозга, исследования показали, что незначительные хромосомные аномалии, известные как вариации числа копий (CNV), тесно связаны с детьми с умственной отсталостью." Умственная отсталость – или более известная как неспособность к обучению – обычно проявляется до взрослого возраста. Признаки и симптомы в основном носят поведенческий характер: дети испытывают трудности в обучении речи, памяти и освоении ключевых социальных навыков.
"Эта жизненно важная информация собирается NHS с помощью простого генетического теста, однако до сих пор она оставалась неиспользованным источником информации," сказал доктор ван ден Бри из Института психологической медицины и клинической неврологии Кардиффского университета.
"Используя генетическую информацию, команда наберет около 10 000 семей. Сосредоточившись на поведенческих корректировках в раннем и среднем детстве, они будут изучать и сообщать о поведении и способностях, используя поведенческие корректировки, социальные обстоятельства и историю болезни," она добавила.
Доктор Люси Рэймонд, читатель по нейрогенетике из Кембриджского института медицинских исследований при Кембриджском университете, которая будет руководить генетическими исследованиями, отмечает, что, когда CNV обнаруживается у ребенка с умственной отсталостью, семьи заслуживают того, чтобы им рассказали, что их ждет в будущем. имеет для своего ребенка, и как им лучше всего решать поведенческие и образовательные проблемы, чтобы предотвратить плохие психические результаты. В настоящее время эта информация обычно недоступна.
Доктор Раймонд добавляет: "Наше исследование направлено на исправление этой нынешней неприемлемой ситуации путем создания всеобъемлющих генетических знаний, связанных с подробной информацией об адаптации в детстве, которые будут доступны врачам, ведущим детей с ограниченными интеллектуальными возможностями."
Однако не только дети будут использовать эту информацию в исследовании, чтобы поддержать.
На втором этапе исследования будет изучен относительно высокий риск серьезных психических заболеваний во взрослом возрасте у детей с умственной отсталостью.
Исследование «Интеллектуальная инвалидность и психическое здоровье: оценка влияния генома на нейроразвитие» (IMAGINE) финансируется Советом по медицинским исследованиям (MRC).
Исследование IMAGINE поддерживается ключевыми благотворительными организациями, которые помогают семьям с детьми с ограниченными интеллектуальными возможностями.
"Многие семьи, в которых есть дети с редкими хромосомными аномалиями, обращаются к нам за помощью, поддержкой и советом. Они говорят нам, что существует реальный пробел в знаниях о долгосрочных последствиях этих геномных нарушений для психического здоровья," по словам Беверли Сирл, генерального директора благотворительной организации Unique.
"Возрастает потребность в скоординированном и систематическом исследовании для решения этой проблемы и, в конечном итоге, в новых мероприятиях, направленных на помощь детям с умственными недостатками и их семьям.
"Вот почему мы твердо привержены этому ключевому исследованию, которое, мы надеемся, предоставит нам некоторые столь необходимые знания, которые помогут тем семьям, которые ищут ответы о своих детях и рисках в дальнейшей жизни," она добавила.