Исследователи из Университета Гранады впервые в мире вывели мышей с недостатком коэнзима Q10, редкого митохондриального заболевания, которое чаще всего поражает детей. Исследователям понадобилось три года, чтобы завершить исследование.
Через три-шесть месяцев жизни это генетическое изменение у мышей, аналогичное тому, которое произошло у человека, вызывает быструю дегенерацию нижних конечностей с смертью из-за остановки сердца.
Впервые в мире исследователи из Центра биомедицинских исследований Университета Гранады создали мышей с генетической мутацией, вызывающей дефицит коэнзима Q10, редкого митохондриального заболевания, чаще всего поражающего детей. Эти мутантные мыши, у которых отсутствует ген Coq9, будут "ценный инструмент для изучения и лечения метаболических энцефалопатий и нервно-мышечных заболеваний", исследователи заявляют.
Коэнзим Q10 (CoQ10) – это молекула, вырабатываемая в клетках организма, функции которой имеют решающее значение для клеточного метаболизма. Их самая известная функция – это выработка энергии, используемой клетками, и их антиоксидантная активность. У человека дефекты биосинтетического пути вызывают дефицит CoQ10, что приводит к синдрому с очень разнородными симптомами.
Чтобы лучше понять патологические механизмы этого заболевания и узнать о биосинтетическом пути CoQ, исследователи из Университета Гранады провели трехлетнее исследование по созданию мышей с мутацией в гене (Coq9), аналогичной той, которая обнаруживается у людей. Этот ген кодирует белок, участвующий в биосинтезе CoQ.
Паралич нижних конечностей
По словам профессора Луиса Карлоса Лопеса Гарсиа, главного исследователя этого исследования,, "у мышей с мутацией Coq9 развивается тяжелая энцефаломиопатия, вызывающая гибель нейронов, астроглиоз и вакуолизацию головного мозга. Через три-шесть месяцев у этих мышей происходит быстрая дегенерация, вызывающая паралич нижних конечностей и смерть из-за остановки сердца. С молекулярной точки зрения, дефицит CoQ у мышей нарушает митохондриальные механизмы производства биоэнергии в головном мозге, вызывая серьезный биоэнергетический дефицит и небольшое увеличение окислительного повреждения".
Модель мутантной мыши с дефицитом CoQ9, созданная в Университете Гранады "первая модель мутантных мышей с дефицитом CoQ9 с митохондриальной энцефаломиопатией, созданная во всем мире. В настоящее время не существует терапии нервно-мышечных заболеваний, связанных с дефицитом CoQ10, и эта мутантная модель может быть полезна при разработке эффективной терапии таких заболеваний. Кроме того, поскольку CoQ10 также используется в качестве пищевой добавки и в косметической промышленности, "Модель мутантных мышей с дефицитом CoQ9 очень полезна для оценки эффективности пищевых добавок и косметики".
Результаты этого исследования, которое получило финансовую поддержку от CEI BioTic Granad, Министерства экономики и конкурентоспособности Испании, регионального правительства Андалузии и программы Марии Кюри, были недавно опубликованы в престижном журнале Human Molecular Genetics. В исследовании также приняли участие исследователи из Национального центра сердечно-сосудистых исследований (CNIC).