Национальная группа исследователей под руководством Mayo Clinic обнаружила, что пациенты с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) с большей вероятностью будут иметь аналогичные изменения или варианты ДНК в шести генах по сравнению с людьми, у которых нет рака.
Результаты, представленные на ежегодном собрании Американской ассоциации исследований рака, являются независимым подтверждением более раннего европейского исследования, которое обнаружило связь с семью различными вариантами генов. Шесть были воспроизведены в исследовании Mayo Clinic.
Вместе эти два исследования демонстрируют генетическую основу развития ХЛЛ, наиболее распространенного лейкоза взрослых в Соединенных Штатах, говорит ведущий исследователь исследования, статистический генетик Сьюзан Слэджер, доктор философии.D., доцент кафедры биостатистики в клинике Мэйо.
"В нашем исследовании американских пациентов мы воспроизвели шесть из семи ассоциаций генов, которые были связаны с этим раком белых кровяных телец у европейцев, и в моей области такой уровень репликации не является обычным," Доктор. Slager говорит. "Это очень интересное открытие, и сейчас наша задача – изучить эти гены, чтобы понять, как они биологически влияют на развитие рака."
"Эти результаты потенциально могут привести к новым методам лечения или даже к профилактике ХЛЛ, но нам предстоит еще много работы, прежде чем мы сможем достичь этой конечной цели."
Доктор. Слэджер оценивает риск развития рака вдвое, если у человека есть какой-либо из этих вариантов гена, но в целом этот абсолютный риск все еще очень мал. По ее словам, четыре из каждых 100000 человек заболевают ХЛЛ, поэтому наличие вариантных генов может увеличить риск до восьми из каждых 100000 человек.
По ее словам, хотя ХЛЛ в целом можно контролировать, он считается неизлечимым раком.
Исследователи со всей страны сотрудничали с доктором. Слэджер и ее команда собирают генетическую информацию о 399 пациентах с ХЛЛ и 632 участниках, у которых не было рака. В группе пациентов с ХЛЛ 99 были из семей с высоким риском ХЛЛ, определяемых как два или более родственников с диагнозом ХЛЛ.
Используя образцы крови, исследователи провели исследование ассоциации на уровне всего генома. Они объединили пациентов в одну группу и контрольную группу в другую, а затем сравнили две группы, ища различия в генетических вариантах по хромосомам. Первый анализ этих данных был сосредоточен на семи однонуклеотидных полиморфизмах (SNP), обнаруженных европейскими исследователями. SNP – это вариация, которая возникает в одном нуклеотиде – структурных единицах ДНК – внутри гена, и в большинстве подобных исследований гены, в которых происходят изменения SNP, в основном известны. Анализы других генетических вариантов продолжаются.
Они обнаружили, что для шести из семи исследованных вариантов пациенты с ХЛЛ имели тенденцию иметь этот вариант чаще, чем пациенты без заболевания. Доктор. Слэджер говорит, что эти варианты связаны с риском развития болезни, а не с прогнозом – исходом болезни пациента после ее развития. "Мы знаем, что некоторые пациенты потеряли участки определенных генов из-за рака, и это связано с более плохим исходом. Однако мы ищем изменения в геноме, которые потенциально могут определить, кто в первую очередь заболеет," она говорит.
"Наша общая теория заключается в том, что эти изменения, которые человек наследует, в сочетании с факторами риска окружающей среды могут предрасполагать человека к развитию ХЛЛ," она говорит. "Чем больше вы понимаете об этих вариантах генов и о том, как они влияют на риск, появляется возможность думать о способах лечения или даже профилактики ХЛЛ."
Исследователи идентифицировали некоторые гены-кандидаты, которые соответствуют идентифицированным SNP, в то время как другие SNP, похоже, расположены рядом с генами или в регионах без генов, т.е.е., то, что ученые называют генными пустынями.
Источник: Mayo Clinic (новости: в сети)