Две группы исследователей идентифицировали ген, важный за редкий преждевременный стареющий синдром, жертвы которого умирают в собственном раннем подростковом возрасте. Открытие может оказать помощь ученым проектировать лечение болезни и диагностические тесты, и это имело возможность обеспечить понимание обычных процессов старения.
Синдром прогерии Хатчинсона-Gilford (HGPS) ударяет приблизительно одного ребенка в Соединенных Штатах ежегодно. Дети HGPS становятся лысыми и морщинистыми и умирают от возрастных расстройств, таких как сердечные приступы, и поглаживает из-за атеросклероза. На протяжении многих лет исследователи искали ген, лежащий в базе заболевания.
HGPS не бежит в семьях, делая очень тяжёлым определить спонтанную мутацию, вызывающую его. Но у исследовательской группы Лесли Гордона в Медицинской школе Университета Тафтса в Бостоне была подсказка – пара затронутых однояйцовых близнецов, любой пропускавшая кусок одной хромосомы, которую они унаследовали от их отца. Мутации в одном из этих 80 генов, отысканных в том регионе, гене LMNA, перебирались при шести вторых генетических болезнях.Присоединенный Фрэнсисом Коллинзом, директор Национального НИИ Генома человека, коллеги и Гордон упорядочили ген LMNA в 20 больных прогерией.
У восемнадцати из тех была единственная база ДНК, переведённая от простого цитозина до тимина. Получающийся ускоренный протеин есть возможным преступником, бригада Гордона информирует онлайн в выпуске 24 апреля Природы.Вторая несколько исследователей из университета Марселя во Франции отыскала те же мутации в двух больных HGPS.
Они также нашли дефектный протеин. Авторы постулируют, что шаблон протеина мутанта вмешивается в производство второй, здоровой копии гена LMNA, что матери завещают детям прогерии, они информируют в сетевом выпуске 17 апреля Науки.
Исследователь прогерии Марк Льюис из университета Техаса, Остина, думает, что протеин мутанта, названный ламином A, имел возможность бы прикреплять хромосомы к ядерной стенке и предотвращать гены в том месте от того, чтобы быть подобающим образом включенным. Джеронтолоджист Джордж Мартин из университета Вашингтона, Сиэтла, говорит, что открытие снабжает «новое окно» для наблюдения, как атеросклероз имел возможность бы появиться.