Быстрое секвенирование генома младенцев и детей с подозрением на генетические заболевания улучшает результаты для здоровья и экономит средства на здравоохранение, трансформируя диагностику редких заболеваний в педиатрической и неонатальной интенсивной терапии.
Исследование Melbourne Genomics Health Alliance, проведенное группой экспертов из Детского исследовательского института Мердока, Королевской детской больницы и Детской больницы Монаша, продемонстрировало полезность быстрого геномного секвенирования для пациентов интенсивной терапии с подозрением на генетические заболевания.
Более чем половине детей, участвовавших в исследовании, был поставлен диагноз; уход изменился более чем половине диагностированных.
Родители получали результаты своих детей в среднем за 16 дней (в некоторых случаях всего за 9 дней): до 10 раз быстрее, чем обычно требуется для такого рода тестов.
"Наше исследование показывает веские причины, по которым дети, находящиеся в отделении интенсивной терапии, получают результаты геномного секвенирования быстрее, чем обычно в течение четырех месяцев. Несмотря на то, что экспресс-тест стоит значительно дороже, мы продемонстрировали большую пользу в целом для ухода за пациентами и сокращение больничных расходов," сказал доцент Зорница Старк из Детского научно-исследовательского института Мердока, ведущий автор исследования.
"Как правило, для постановки точного диагноза редкого генетического заболевания требуется несколько лет и множество специализированных обследований и тестов. Мы работаем, чтобы преобразовать это путешествие для как можно большего количества детей и семей."
Из 40 пациентов, участвовавших в исследовании, 21 был поставлен диагноз (53 процента). Медицинское обслуживание изменилось для 57 процентов диагностированных пациентов, и теперь возможно более точное лечение с учетом более точного диагноза. Результаты были предоставлены 78 процентам пациентов во время их первой госпитализации, что избавило многих родителей от стресса, связанного с незнанием причины или точного характера болезни своего ребенка.
Экономический анализ здравоохранения продемонстрировал экономию более полумиллиона долларов на здравоохранении благодаря тому, что пациенты с установленным диагнозом проводят меньше времени в отделении интенсивной терапии, а также благодаря предотвращению других (часто более инвазивных) тестов.
"Геномика меняет то, как мы работаем, во многих областях здравоохранения," сказала исполнительный директор Melbourne Genomics, доцент Клара Гафф. "Это исследование показывает преимущества совместной работы врачей-специалистов и лаборантов для ускорения геномного тестирования некоторых из наиболее нездоровых детей Виктории."
Чтобы обеспечить результаты геномного секвенирования у детей до десяти раз быстрее, чем обычно, была создана тесно сотрудничающая междисциплинарная команда врачей-специалистов и ученых-лаборантов.
"Мы постоянно работали над улучшением наших процессов, чтобы результаты можно было получать в более короткие и короткие сроки," Доцент Старк объяснил. "Теперь мы смогли показать, что быстрое геномное секвенирование очень полезно в условиях острой педиатрии и осуществимо в системе здравоохранения Виктории. Это открывает совершенно новые горизонты использования геномного секвенирования в здравоохранении."
В результате этой работы еще 2 доллара.4 миллиона было предоставлено на расширение использования быстрого секвенирования в национальном проекте в нескольких педиатрических отделениях и отделениях интенсивной терапии с целью получения результатов всего за 5 дней.
Это исследование основано на предыдущих выводах Melbourne Genomics Health Alliance под руководством команды Детского научно-исследовательского института Мердока, показывающих, что частота диагностирования у детей с генетическими нарушениями постоянно превышает 50 процентов при использовании геномного секвенирования – в четыре раза больше обычного лечения – за половину стоимости. за диагноз.