Исследователи из Йельского университета успешно исправили наиболее частую мутацию в гене, вызывающем кистозный фиброз, смертельное генетическое заболевание.
Исследование было опубликовано 27 апреля в Nature Communications.
Муковисцидоз – это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Чаще всего это вызвано мутацией в гене муковисцидоза, известном как F508del. Расстройство неизлечимо, и лечение обычно сводится к устранению симптомов. Предыдущие попытки вылечить болезнь с помощью генной терапии оказались безуспешными.
Чтобы исправить мутацию, многопрофильная группа исследователей из Йельского университета разработала новый подход. Во главе с доктором. Питер Глейзер, кафедра терапевтической радиологии, д-р. Марк Зальцман, заведующий кафедрой биомедицинской инженерии, и доктор. Мари Иган, профессор педиатрии, клеточной и молекулярной физиологии, совместная группа использовала синтетические молекулы, похожие на ДНК, называемые пептидными нуклеиновыми кислотами, или ПНК, а также донорскую ДНК, чтобы исправить генетический дефект.
"ПНК зажимает ДНК, близкую к мутации, запускает пути репарации и рекомбинации ДНК в клетках," Иган объяснил.
Исследователи также разработали метод доставки ПНК / ДНК через микроскопические наночастицы. Эти крошечные частицы диаметром миллиардные метра специально разработаны для проникновения в клетки-мишени.
И в клетках дыхательных путей человека, и в носовых клетках мыши исследователи наблюдали исправления в генах-мишенях. "Процент клеток у людей и мышей, которые мы смогли редактировать, был выше, чем сообщалось ранее в технологии редактирования генов," сказал Иган. Они также отметили, что терапия оказывала минимальное нецелевое или непреднамеренное воздействие на обработанные клетки.
По словам Игана, несмотря на то, что результаты исследования значительны, необходимы дополнительные исследования для уточнения стратегии генной инженерии. "Это первый шаг в долгом процессе. Технология может быть использована как способ исправить основной генетический дефект муковисцидоза."