Итальянская исследовательская группа подтвердила, что система оценки болезни Вильсона (WD) обеспечивает хорошую диагностическую точность с 93% положительной и 92% отрицательной прогностической ценностью, соответственно, у детей с легким заболеванием печени. У бессимптомных детей экскреция меди с мочой выше 40 мкг / 24 часа наводила на мысль о ББ, однако тест с провокацией пеницилламином (ПКТ) не позволил поставить точный диагноз в этой подгруппе пациентов. Результаты исследования опубликованы в декабрьском выпуске журнала Hepatology, опубликованного Wiley-Blackwell от имени Американской ассоциации по изучению заболеваний печени (AASLD).
WD – редкое генетическое заболевание, при котором чрезмерное количество меди накапливается в печени, почках, головном мозге и глазах (роговице). У пациентов может наблюдаться коричневое кольцо (кольцо Кайзера-Флейшера) вокруг роговицы глаза, различные заболевания печени, невнятная речь и тремор, симптомы проявляются в возрасте от 5 до 35 лет. По данным Национального института диабета, болезней пищеварительной системы и почек (NIDDK), примерно у каждого 40 000 человек развивается WD, который в равной степени поражает мужчин и женщин.
Оперативная диагностика WD жизненно важна для предотвращения быстрого прогрессирования печени и неврологических повреждений. "К сожалению, диагностика WD – сложная задача, особенно в детстве, потому что общепринятые критерии, установленные для взрослых, не всегда подходят для детей," объяснил Raffaele Iorio, M.D., Университета Федерико II в Италии и ведущий автор исследования.
Чтобы оценить текущие стандартные диагностические критерии и систему оценки WD, исследовательская группа собрала данные о 40 детях с WD и 58 детях с заболеваниями печени, отличными от WD, в возрасте от 1 до 21 года. Обе группы не имели симптомов, преобладающим признаком заболевания печени было повышение уровня аминотрансфераз (более высокие уровни ферментов из клеток печени, которые при попадании в кровь указывают на заболевание печени). Молекулярный анализ и тест на содержание меди в печени также были выполнены для подтверждения диагноза WD.
Результаты показали, что оптимальная диагностика содержания меди в моче составляла 40 мкг / 24 часа, что имело чувствительность 79% и специфичность 88%. Исследователи не обнаружили значительной разницы в содержании меди в моче после ПКТ ни у пациентов с WD, ни у контрольных субъектов. "Данные, полученные Iorio et al. демонстрирует, что текущий подход AASLD к диагностике WD – исследование с помощью щелевой лампы, определение церулоплазмина в сыворотке и суточного анализа меди в моче с последующей биопсией печени у некоторых пациентов – полезен даже у маленьких детей с клиническими симптомами," подтвердил доктор. Майкл Шильски, доцент медицины и хирургии Медицинского центра Йельского университета, в своих беседах с доктором. Редакционная статья Розенкранца также публикуется в этом месяце в Hepatology.
Доктор. Иорио заключил, "Установление диагноза WD у детей с легким заболеванием печени часто бывает проблематичным. Наше исследование показало, что генетическая диагностика имеет решающее значение, и система оценки WD является надежным методом анализа для этих педиатрических пациентов."