ТОРОНТО – Второй раз за многие месяцы Центр наркологии и психического здоровья (CAMH) подписал лицензионное соглашение с американской Athena Diagnostics Inc. продавать новый генетический тест.
Тест был разработан ученым CAMH доктором. Джон Винсент, а также независимый клинический исследователь д-р. Мухаммад Аюб. Он основан на их исследованиях генетических причин умственной отсталости. Тест разрабатывается Athena Diagnostics Inc. из Вустера, Массачусетс, входит в состав публичной компании Thermo Fisher Scientific Inc. CAMH и Athena Diagnostics подписали лицензионное соглашение в январе 2010 года, согласно которому к январю 2011 года тест будет доступен врачам для клинического использования в Канаде, США и Японии.
Тест анализирует небольшой образец крови или слюны на мутации гена CC2D2A, которые вызывают около 10% случаев, связанных с типом умственной отсталости, подобным и включая синдром Жубера. Как аутосомно-рецессивное заболевание, если и мать, и отец несут мутированную копию гена, синдром Жубера может возникать у одного из четырех их детей. Текущее исследование доктора. Винсент и Аюб основан на результатах исследований в семьях, где браки двоюродных братьев и сестер распространены.
Умственной отсталостью страдает примерно каждый 100 человек во всем мире.
Генетическое консультирование для семей
Существует множество типов и причин умственной отсталости или умственной отсталости. Подсчитано, что до половины всех умственных нарушений вызвано генетической мутацией. Синдром Дауна относится к числу тех, которые относительно легко диагностировать с помощью синдромов или физических признаков. Напротив, несиндромальные типы умственной отсталости не имеют физических признаков, поэтому их труднее идентифицировать.
Консультанты-генетики помогут врачам интерпретировать результаты для каждого клиента и семьи. "Многие пострадавшие семьи хотят получить информацию, которая поможет им понять причину заболевания, а также риск передачи заболевания их потомкам," добавляет доктор. Винсент. "Наш тест обеспечит большую точность для врачей, которые пытаются выявить эти трудно диагностируемые случаи, и поможет им предложить соответствующее генетическое консультирование членам семьи, которые его просят."
Доктор. Винсент – ученый из CAMH, чьи исследования сосредоточены на генетических причинах наследственных заболеваний, включая аутизм и умственную отсталость, а также биполярное аффективное расстройство.
Лицензионный партнер
"Это второе подобное лицензионное соглашение с Athena Diagnostics, которое CAMH подписала за несколько недель. Для CAMH настало прекрасное время сотрудничать с Athena Diagnostics, предлагая новые инструменты врачам, которые помогают клиентам и их семьям больше узнать о факторах риска, связанных с наследственными заболеваниями," говорит доктор. Брюс Джи. Поллок, вице-президент по исследованиям в CAMH.
"Доктор. Винсент имеет замечательные исследования и публикации в этой области. Мы гордимся его работой и поддержкой, которую исследовательская программа CAMH оказывает людям, которые имеют или находятся в группе риска получить наследственные заболевания," Доктор. Поллок добавляет.
Стоимость теста, который будет доступен только через клинические службы, еще не определена. Оригинальное исследование было поддержано средствами Министерства исследований и инноваций Онтарио.