Исследователи связали две важных причины заболевания сердечных клапанов методом обнаружения мутаций в определенном гене, которые, думается, важны за них обоих. Механизм, которым мутации приводят к дефектам, убедительно предполагает, что ген имел возможность бы также быть вовлечен в форму взрослого начала заболевания. В случае если так, разновидности в гене имели возможность бы угадать, кто снизится с укрепленными сердечными клапанами позднее в жизни.Потому, что люди становятся старше, их аортальные клапаны могут начать собирать жёсткие желваки кальция и могут в итоге стать твёрдыми и недействующими.
Другие типы заболевания сердечных клапанов появляются при рождении: Кое-какие люди рождаются с ускоренным клапаном, имеющим лишь две откидных створки вместо обычных трех – что довольно часто идет необнаруженный, пока кальциевый нарост не усиливает их – и кое-какие младенцы рождаются с некрасивыми сердцами из-за кальция, забивающего аорту, тогда как сердце развивается в утробе. Потому, что эти две врожденных странности имеют тенденцию бежать в тех же семьях, детском кардиологе Дипэке Сривэстэве, потом в университете Техаса Юго-западный Медицинский центр в Далласе, и сотрудники желали счесть ген важным.Во-первых, бригада выяснила местонахождение двух семей, имевших участников либо с врожденным недостатком либо с недостающим клапаном.
Методом отслеживания разновидностей в их ДНК, переданных через пару поколений вместе с недостатками, исследователи нашли, что мутация в гене называющиеся NOTCH1 была самый вероятным преступником для беспорядков.Применяя химические способы, несколько Сривэстэвы продемонстрировала, что NOTCH1 руководит кальциевой перекачкой.
Это принципиально важно, в силу того, что при заболеваниях аортального клапана сердечные клетки неуместно качают кальций. Еще более интригующий, бригада поняла, что протеин мутанта не мешал клеткам извергнуть кальций в клетки клапана ткани сердца мыши.
Это высказало предположение, что разновидности людской гена NOTCH1 имели возможность оказывать влияние на его деятельность. Потому, что кальциевый недостаток регулирования, увиденный в этих двух беспорядках также, напоминает увиденный в форме взрослого начала заболевания, исследователи считают, что все три могут быть связаны.«Эта работа снабжает прямую связь между врожденными недостатками и заболевшей заболеванием сердца поздно в жизни», говорит детский кардиолог Д. Вудро Бенсон в Цинциннати Детский Медицинский центр Поликлиники в Огайо.
В случае если исследователи могут продемонстрировать, что определенные последовательности NOTCH1 приводят к окаменелым сердечным клапанам в пожилых людях, «мы будем иметь возможность идентифицировать людей, подвергающихся риску заболевать заболеванием сердца. Сейчас в первый раз мы можем думать о предотвращении».