Исследователи клиники Мэйо обнаружили, что родственники первой степени родства (i.е., родители, братья и сестры, дети) пациентов с первичным билиарным циррозом печени (ПБЦ) с большей вероятностью будут иметь биомаркер заболевания в их крови. Вооруженные этой новой информацией, врачи могут проверять и оценивать родственников первой степени родства пациентов с ПБЦ с помощью простого анализа крови, что позволяет им диагностировать и лечить большее количество пациентов до того, как болезнь вызовет необратимое повреждение печени. Эти результаты были опубликованы в выпуске журнала Hepatology за этот месяц.
ПБЦ – хроническое заболевание печени, которым страдают почти 50 000 человек (в основном женщины) в Северной Америке. У людей с ПБЦ желчные протоки медленно разрушаются, в результате чего в печени накапливаются вредные вещества, что иногда приводит к необратимому рубцеванию ткани печени и печеночной недостаточности. Около половины пациентов с ПБЦ не имеют никаких симптомов и диагностируются после отклонений от нормы при рутинных исследованиях печени.
Антимитохондриальные антитела являются биомаркером или веществом, которое коррелирует с риском или наличием заболевания для ПБЦ. Это крупнейшее в своем роде исследование было проверено на антимитохондриальные антитела у 306 родственников первой степени родства взрослых пациентов с ПБЦ и 196 здоровых взрослых. Распространенность среди родственников первой степени родства составила 13.1 процент по сравнению с 1 процентом в контрольной группе здоровых взрослых. Еще большая распространенность была обнаружена у родственниц женского пола: 20.7 процентов сестер, 15.1 процент матерей и 9.8 процентов дочерей имеют в крови антимитохондриальные антитела. Хотя положительный результат теста на антимитохондриальные антитела не всегда приводит к диагнозу ПБЦ, наличие этих антител указывает на предрасположенность к развитию заболевания, особенно в контексте семейного анамнеза заболевания.
«У большинства пациентов с ПБЦ симптомы отсутствуют, но раннее выявление важно, потому что своевременное лечение может замедлить прогрессирование заболевания до того, как возникнет печеночная недостаточность», – говорит Константинос Лазаридис, М.D., ведущий автор исследования и гепатолог в клинике Мэйо. «Поскольку в совокупности каждая пятая сестра пациента с ПБЦ имеет в крови антимитохондриальные антитела, мы считаем, что целесообразно проверить родственников первой степени родства, особенно тех, кто старше 40 лет, на наличие этого биомаркера. Это простой и недорогой анализ крови, который может привести к более раннему диагнозу и лечению – и, в конечном итоге, к лучшим результатам для пациентов с ПБХ.”
По словам доктора. Lazaridis, результаты исследования, касающиеся антимитохондриальных антител у родственников ПБЦ, также могут быть важны для лучшего понимания известной генетической предрасположенности к ПБХ. Его исследовательская группа планирует продолжить скрининг и мониторинг родственников первой степени родства пациентов с ПБХ в течение многих лет, чтобы дополнительно изучить эти результаты и пролить свет на причину этого заболевания.
Источник: Mayo Clinic