Раздражение кишечника может иметь генетические причины. Исследователи из Института генетики человека при университетской больнице Гейдельберга обнаружили эту корреляцию. Причины так называемого синдрома раздраженного кишечника (СРК), одного из наиболее распространенных заболеваний желудочно-кишечного тракта, считаются неясными, что делает диагностику и лечение чрезвычайно трудными. Результаты Гейдельберга, опубликованные в престижном журнале "Молекулярная генетика человека", улучшить перспективы для эффективного лечения заболевания, которое часто принижается как функциональное расстройство.
В Германии около пяти миллионов человек страдают СРК, причем женщины примерно в два раза чаще, чем мужчины. Но только около 20 процентов из этих людей даже обращаются к врачу. Многие пациенты страдают запорами, другие – тяжелой диареей или сочетанием того и другого. Заболевание влияет на общее состояние и качество жизни этих пациентов и часто длится месяцами или даже годами.
Модифицированные рецепторы приводят к чрезмерной стимуляции кишечника
Серотонин играет важную роль в сложных процессах в пищеварительном тракте – так же, как он влияет на сон, настроение и кровяное давление. В кишечнике расположены различные типы рецепторов, к которым серотонин присоединяется по принципу замка и ключа и, таким образом, передает клеточные сигналы.
"Мы определили, что пациенты, страдающие синдромом раздраженного кишечника с диареей, имеют более высокую частоту определенных мутаций ", объяснил доктор. Беате Нислер, которая исследует генетические причины сложных заболеваний со своей командой из Департамента молекулярной генетики человека (директор: проф. Гудрун Раппольд) в Гейдельбергском институте генетики человека. Эти мутации, по-видимому, вызывают изменения в составе или количестве рецепторов на поверхности клетки. "Передача сигнала в пищеварительном тракте может быть нарушена, и это может привести к чрезмерной стимуляции кишечника. Возникающие в результате нарушения баланса жидкости могут объяснить возникновение диареи", говорит Йоханнес Капеллер, аспирант в команде.
Лекарство блокирует рецепторы серотонина
Блокатор серотониновых рецепторов Алосетрон одобрен только в США, где он эффективно используется для лечения женщин, страдающих СРК с преобладанием диареи, но может назначаться только со строгими ограничениями из-за его побочных эффектов. Алосетрон подавляет рецепторы серотонина в кишечном тракте и, таким образом, замедляет работу кишечника.
"В настоящее время пациенты с синдромом раздраженного кишечника лечатся методом проб и ошибок"", объясняет доктор. Беате Нислер. Данные Гейдельберга могут способствовать разработке и назначению конкретных лекарств от определенных генетических мутаций у пациентов.
Связь с депрессией и болью
Исследование серотониновой системы показывает интересные корреляции – рецепторы серотонина расположены на путях нервной трансдукции, участвующих в восприятии боли и влияющих на них, – что может объяснить, почему пациенты с синдромом раздраженного кишечника часто жалуются на сильную боль, хотя при этом отсутствуют патологические изменения, такие как инфекции или опухоли. присутствуют. Также было отмечено, что люди с измененными рецепторами чаще страдают депрессией.
Ссылка: J. Капеллер и др., Первые доказательства ассоциации функционального варианта в сайте-мишени микроРНК-510 гена серотонинового рецептора типа 3E с синдромом раздраженного кишечника с преобладанием диареи, Human Molecular Genetics, 2008, Vol.17, Нет.19, 2967-2977.
Источник: Университетская клиника Гейдельберга