Новые результаты 16-летнего исследования подтверждают, что Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM), золотой стандарт классификации психических состояний, может быть использовано для точной идентификации расстройств аутистического спектра (РАС) у детей с синдромом Дауна. синдром, согласно исследованиям Института Кеннеди Кригера.
DSM используется широким кругом специалистов в области здравоохранения в клинических и исследовательских учреждениях. Ранее диагноз аутизма у детей с синдромом Дауна ставился под сомнение из-за наличия у этих людей когнитивных нарушений, несмотря на оценки, что от 10 до 15 процентов детей с синдромом Дауна страдают обоими расстройствами. Аутизмоподобное поведение часто трудно отличить от повторяющегося поведения, коммуникативных трудностей и других когнитивных задержек, связанных с умственной отсталостью. Из-за этих проблем врачи часто не решаются диагностировать РАС у детей с синдромом Дауна, что лишает их возможности получать важные терапевтические и образовательные услуги.
"Основываясь на наших выводах, я призываю родителей детей с синдромом Дауна, которые проявляют трудности с социальным взаимодействием, спрашивать своих воспитателей о наличии аутизма или других умственных отклонений," говорит доктор. Уолтер Э. Кауфманн, старший автор исследования и директор Центра генетических нарушений познания и поведения Кеннеди Кригера. "Наши результаты значительно помогут клиницистам классифицировать сопутствующие заболевания и поддержать их в разработке более целенаправленных образовательных и интервенционных услуг для детей с синдромом Дауна."
Исследование, опубликованное в журнале исследований интеллектуальной инвалидности [Epub до печати], подтвердило беспристрастную валидность DSM для выявления аутизма у детей с синдромом Дауна, сравнив диагнозы, основанные на его критериях, с оценками из отдельного инструмента, Контрольного списка аберрантного поведения. ?? Сообщество (ABC-C).
ABC-C – один из наиболее часто используемых инструментов для оценки поведенческих проблем у лиц с ограниченными интеллектуальными возможностями и не имеет никакого отношения к DSM. Контрольный список из 58 пунктов, заполненный родителями и интерпретированный врачом, оценивает серьезность непродуктивного поведения.
"Поведенческий диагноз аутизма, вероятно, всегда будет сложнее, чем простой анализ крови," говорит доктор. Кауфманн. "Однако с помощью этого исследования мы можем использовать объективные аналитические методы для подтверждения точного диагноза аутизма у детей с синдромом Дауна, чтобы они могли получать надлежащее лечение и уход."
Исследователи использовали шкалу ABC-C для подтверждения или опровержения первоначального диагноза аутизма на основе DSM у 293 пациентов из Клиники синдрома Дауна Института. Исследователи смогли точно выделить три диагностические группы:
"Наиболее показательный результат нашего исследования заключается в том, что мы не только смогли четко идентифицировать пациентов с синдромом Дауна и РАС, но также различить две другие поведенческие категории ?? люди без серьезных поведенческих проблем и люди с деструктивным поведенческим расстройством (DBD), широко признанная группа среди людей с синдромом Дауна," говорит доктор. Джордж Капоне, автор исследования и директор клиники синдрома Дауна в Кеннеди Кригере.
Капоне начал исследование в 1992 году, когда несколько биомедицинских исследователей были заинтересованы в изучении связи между двумя расстройствами. Примечательно, что родители пациентов из клиники синдрома Дауна Кеннеди Кригера присоединились к Капоне в его усилиях, финансируя исследование своими личными подарками. Капоне вспоминает, "Родители будут путешествовать со всей страны и со всего мира, чтобы их увидели здесь, потому что немногие другие учреждения были привержены пониманию этого двойного диагноза. После того, как мы подтвердили этим семьям, что их ребенок действительно отличается и требует иных стратегий поддержки, чем обычный ребенок с синдромом Дауна, они захотели помочь другим семьям получить доступ к этим знаниям."
Полученные данные предполагают, что стратегия, аналогичная той, которую использовали исследователи в этом исследовании, может быть использована для подтверждения диагноза РАС при других генетических нарушениях. Кауфманн говорит, что исследование также демонстрирует, что ABC-C можно использовать в качестве вспомогательного средства для диагностики РАС и других поведенческих проблем при синдроме Дауна. Он надеется, что это исследование предоставит врачам доказательства, необходимые для уверенного использования DSM для диагностики РАС при синдроме Дауна, обеспечивая лучшие результаты для затронутых детей и семей.
Исследователи также отмечают неожиданное открытие: пациенты с синдромом Дауна с тяжелым аутизмом гораздо чаще имели более позднее начало РАС. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить причину этого явления, что может дать исследователям представление о генетических связях, лежащих в основе аутизма и синдрома Дауна.