В перспективе, опубликованной сегодня в журнале Cell, исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай показывают, что геномные данные, полученные из популяционных биобанков по всему миру, содержат гораздо меньше этнического разнообразия, чем хотелось бы. Из почти 5 миллионов образцов ДНК, размещенных в биобанках по всему миру, 68 процентов принадлежат лицам европейского происхождения. Это отсутствие разнообразия не только ограничивает способность исследователей выявлять связи между генетическими вариантами и заболеванием, но также может способствовать увеличению этнических различий в сфере здравоохранения, в конечном итоге не позволяя недопредставленным меньшинствам пользоваться плодами персонализированной медицины.
Персонализированная медицина описывает развивающуюся медицинскую модель, в которой врачи используют геномику и другие передовые инструменты для определения наилучшей стратегии ухода за каждым отдельным пациентом. Эта модель резко контрастирует с традиционной медициной, которая исторически использует универсальный подход, часто предлагая одинаковое лечение каждому пациенту. Секвенирование первого генома человека, завершенное в 2003 году, и общенациональное внедрение электронных медицинских карт (ЭМК), начавшееся в 2004 году, заложили основу для персонализированной медицины, поскольку интеграция геномных и клинических данных помогла клиницистам в прогнозировании, профилактике и лечение болезни. Сегодня более 95 процентов U.S. больницы используют технологию EHR, и были секвенированы миллионы образцов ДНК человека.
Но даже по мере развития биомедицинской области остается одно серьезное препятствие: отсутствие разнообразия. Глобальное исследование данных биобанков под руководством горы Синай, в которых хранятся биологические образцы, часто используемые в медицинских исследованиях, показало, что из миллионов участников, зарегистрированных в биобанках по всему миру, почти две трети имеют европейское происхождение. только около четверти или меньше населения мира. Недостаточная представленность людей, имеющих корни в Африке, Азии и Америке, является серьезной ловушкой для персонализированной медицины: болезни, которые чаще встречаются у меньшинств, недостаточно изучены, как и болезни, которые поражают все группы населения, но имеют разное течение и прогноз в зависимости от этнической принадлежности, например как хроническая болезнь почек. Таким образом, разрыв в разнообразии биобанков может помешать нашему пониманию болезней в некоторых группах населения, способствуя глобальным диспропорциям в отношении здоровья, таким как значительно более низкие показатели здоровья чернокожих по сравнению с белыми.
Mount Sinai находится в авангарде усилий по сокращению узкой генетической выборки с созданием своего биобанка BioMe, одного из первых биобанков в Соединенных Штатах, который связывает данные секвенирования ДНК с клинической информацией в EHR. Это один из самых разнообразных биобанков в мире, в котором участвуют более 65 процентов небелых людей, представляющих разнообразие населения Нью-Йорка. Ориентируясь на недостаточно представленные группы населения, исследователи из Mount Sinai смогли обнаружить, что рецессивное генетическое заболевание, синдром Стила, чаще всего встречается в популяциях пуэрториканского происхождения. Это демонстрирует, что следующее поколение персонализированной медицины, несомненно, выиграет от этнического разнообразия в геномных выборках и исследованиях, которые помогут выявлять группы риска и улучшать здоровье населения в глобальном масштабе.
"Чтобы превратить сегодняшнюю персонализированную медицину в лучшую медицину завтрашнего дня, необходимо воплощение разнообразия на всех уровнях биомедицинских исследований," сказал Эймер Кенни, доктор философии.D., Доцент медицины и генетики Медицинской школы Икана на горе Синай, директор Центра геномного здоровья и старший автор публикации. "Использование геномных данных в клинических условиях является относительно новым, и есть еще много интересного, когда дело доходит до клинической интерпретации геномных данных. Даже в этом случае расширение биобанков, связанных с EHR, в сочетании с отраслевым акцентом на увеличение разнообразия образцов может означать более светлое будущее для индивидуального ухода."