Интенсивный обыск X хромосом поднял девять новых генов, которые связаны с задержкой умственного развития X-linked, группой условий, отмеченных важным познавательным ущербом. Изучение также страно показывает, что больше чем 1% примерно 800 генов на X хромосомах не имеет никакой функции в органе». [Работа] готовит землю для следующей границы в людской и медицинской генетике», говорит Ен Браннер, специалист во врожденных условиях в университете Неймегена в Нидерландах, не вовлеченный в изучение.Задержка умственного развития сокрушает 2% 3% населения в целом, и исследователи связали мелкую пропорцию этих случаев к дефектному X хромосом. В дополнение к познавательным проблемам больные с Задержкой умственного развития X-linked (XLMR) – что включает хрупкий x синдром (ScienceNOW, 24 мая 2007) – могут также страдать от эпилепсии, макроцефалия (увеличенная голова), и репродуктивные недостатки.
XLMR намного более распространен у мальчиков, потому, что они лишь наследуют одну X хромосом и так не имеют резервной копии, которую делают девочки.Классические генетические способы, такие как рассмотрение родословных и последовательных отдельных генов, связали недостатки в 80 генах на X хромосомах к XLMR, но уровень открытия замедлился, предположив, что те способы достигли собственного предела.
Так, в текущем изучении, 18 исследовательских группах из америки, Соединенного Королевства, Австралии, Германии и Франции, перевоплощённой к новой компьютерной программе называющиеся AutoCSA, увеличивающий сумму ДНК, которая возможно упорядочена когда-то. Исследователи упорядочили 720 примерно из 800 генов на X хромосомах, сравнив 208 человек с XLMR с незатронутыми участниками семьи.
В целом, упрочнение заняло 6 лет и будет «немыслимыми» применяющими классическими способами, говорит Патрик Тарпи, молекулярный генетик в Университете Sanger в Кембридже, Англия, кто был частью сотрудничества.Информируя онлайн на этой неделе по собственной природе о Генетике, бригада говорит, что это раскрыло девять генов, любой из которых, когда нефункциональный, вызывает XLMR. «Многие гены, которые мы нашли, не были очевидными кандидатами на заболевание», отмечает Тарпи.
Большая часть не было ранее связано с изучением либо функциями мозга, но вместо этого руководило главной биохимией органа. Ген UPF3B, к примеру, оказывает помощь клеткам избавить себя от ускоренных протеинов.
Исследователи также нашли, что, быть может, целых 19 генов на X хромосомах не имеют никакой очевидной роли вообще. Все эти гены были видоизменены на грани нефункциональности во многих на вид здоровых участниках семьи, применяемых в качестве средств управления. Это – «превосходное» число, говорит Кристофер Уолш, эксперт по беспорядкам развития мозга Гарвардского университета, что не был аффилирован с изучением.Тарпи говорит, что методика, применяемая для идентификации новых генов XLMR, могла быть применена к вторым заболеваниям.
И не обращая внимания на то, что он предостерегает, что ученые все еще «далеки от лечения» для XLMR, он говорит, что не так давно идентифицированные гены могут оказать помощь остановить его уровень. Пары имели возможность применять внутриутробное опробование для поиска проблематичных генов на X хромосомах, к примеру.
Но, все 89 генов, сейчас связанных со счетом XLMR всего на 25% случаев в изучении, отмечают Хелен Фирт, специалиста по генетике неприятностей с обучаемостью в поликлинике Адденбрука в Кембридже, Англия, Так проверяющая на одни лишь те гены, не предотвратит все случаи XLMR.