Исследователи открыли вариант лечения редкого генетического заболевания

Исследователи из Медицинской школы Икана использовали новую технологию генетического секвенирования для определения генетической причины и лечения ранее неизвестного тяжелого аутовоспалительного синдрома, поражающего 18-летнюю девушку с младенчества.

Технология, адаптированная к собственному генетическому коду пациента на уровне отдельной клетки, помогла исследователям охарактеризовать неизвестную мутацию в гене под названием JAK1, которая вызвала постоянное включение иммунной системы пациента, что привело к высыпанию на большей части ее кожи. …