Неустанная, 15-летняя охота на ген сзади редкого и ужасающего костного заболевания закончилась с единственной базой ДНК, появляющейся в качестве преступника. Не так давно найденная мутация не только имеет терапевтические последствия для Сейчай неподдающегося обработке беспорядка, названного Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), но это может также продемонстрировать новые пути для производства плодовитых сумм здоровой кости для нуждающихся больных.У людей с ЩЕГОЛЕМ – примерно 2500, как думают, живут сейчас с заболеванием – мышечная и соединительная ткань понемногу поворачивается к кости, замораживая шею, позвоночник, бедра, а также челюсть в место и заманивая в ловушку больных во «втором скелете». Врач-ортопед Фред Кэплан, генетик Эйлин их коллеги и Шор в Университете Пенсильвании в Филадельфии и в другом месте знали, что самый несложный метод отыскать ген заболевания через семьи, в которых сокрушен больше чем один человек.
Но семьи больше чем с одним участником ЩЕГОЛЯ vanishingly редкий – у немногих страдальцев имеется дети, и большая часть заболевает заболеванием из-за случайной мутации. Так, Кэплан выпустил «целый бюллетень пунктов» докторам во всем мире, чтобы отправить семьям его путь.
В конце всего пять семей обеспечили критическую ДНК, приведшую бригаду Кэплана к мутации в гене называющиеся ACVR1. ACVR1 простирается на протяжении известного пути, управляющего формированием кости и хряща.
В то время как активизировано, ген повышает производство так называемой кости морфогенетический протеин, поощряющий рост кости; это также пресекает другие протеины то стремительное повышение кости запрещения. У людей с ЩЕГОЛЕМ протеин ACVR1 есть ускоренным и возможно сверхактивным. Единственная разновидность нуклеотида, идентифицированная в этих пяти семьях, нашлась во всех 32 проверенных больных ЩЕГОЛЯ и отсутствует во всех 159 средствах управления, бригада информирует онлайн 23 апреля по собственной природе о Генетике.
«То, что это есть такими определённым, достаточно страно», говорит Уильям Гелбарт, генетик в Гарварде. Гелбарт сохраняет надежду, что модель мыши ЩЕГОЛЯ может сейчас быть создана, допуская более глубокое изучение заболевания.
Kaplan, Берег и другие уже работают , искусственно повышая выражение гена у мышей.У других людей, повышая выражение ACVR1 в местном масштабе мог быть метод создать костные трансплантаты для чего-либо от остеопороза до травмы, приводящей к утрата костной массы. «Нам в любой момент нужна костная ткань», говорит Патрик Варнк из университета Киля в Германии, исследующий методы вырастить кость и делающий лицевую реконструкцию на больных, утративших кость раку либо травме.
Генный недостаток ЩЕГОЛЯ, он говорит, имел возможность «продемонстрировать нам, метод вызвать рост кости» и «улучшает [он] к максимуму».