Мутировавший ген был обнаружен как ключ к развитию эпилепсии и умственной отсталости, характерных для женщин, благодаря новому исследованию в Adelaide’s Women’s & Детская больница и Университет Аделаиды, Австралия.
Первое в мире открытие, опубликованное сегодня в журнале Nature Genetics, показывает, что, хотя мужчины несут «плохой» ген, от него страдают только женщины.
Исследованием руководили доктор Линн Диббенс и доцент Йозеф Гец из отделения генетической медицины женской & Детская больница и педиатрическая дисциплина в Университете Аделаиды. Открытие является результатом крупного международного сотрудничества с участием Института Сэнгера в Кембридже (Великобритания), Wellcome Trust (Великобритания) и многих других сотрудников в Австралии, США, Ирландии и Израиле.
Их работа впервые связала большое семейство генов, известных как протокадгерины, с состоянием, известным как «эпилепсия и умственная отсталость только у женщин» (EFMR).
Несмотря на то, что заболевание является относительно редким, заболевание передается по наследству, от которого страдают следующие поколения женщин. Всего в одной из семи семей, изученных во всем мире, 23 женщины пострадали от этого расстройства в пяти поколениях. Это открытие теперь позволит таким семьям воспользоваться генетическим консультированием, включая скрининг на генетические мутации при беременности.
«Впервые было обнаружено, что этот тип гена участвует в эпилепсии», – говорит д-р Диббенс.
«Одно из самых важных открытий, которые мы сделали, заключается в том, что женщины в семьях, затронутых EFMR, несут как« хороший »ген, так и« плохой »(мутировавший) ген, в то время как мужчины несут только плохой ген. По какой-то причине это заболевание не влияет на мужчин », – говорит д-р Диббенс.
«Мы подозреваем, что это может иметь какое-то отношение к мужской Y-хромосоме, но потребуются дополнительные исследования, чтобы точно выяснить, как и почему.”
Доктор Диббенс говорит, что ген, участвующий в этом открытии, важен для межклеточной коммуникации в мозгу, а также может служить ключом к лучшему пониманию связанных проблем, таких как аутизм и навязчивые расстройства.
«Учитывая, что в этом семействе генов задействовано 100 родственных белков, это исследование может привести ко многим новым областям исследований с необходимостью понимания роли и функции каждого белка», – говорит она.
Клинически расстройство EFMR было впервые описано более 10 лет назад, но причина EFMR до сих пор была неизвестна. Почему страдают женщины, а не мужчины – как это обычно бывает при расстройствах, связанных с Х-хромосомой – делает это заболевание уникальным среди эпилепсий и умственной отсталости.
Для этого исследования были изучены семь семей в Австралии, США, Израиле и Ирландии. Генетическая мутация была обнаружена в каждой семье.
Решающее значение для этого исследования имел доступ к современной технологической поддержке, включая секвенирование 737 генов на Х-хромосоме, которое было проведено сотрудниками Wellcome Trust Sanger Institute в Великобритании.
Источник: Университет Аделаиды