Легкая доступность глаза и установленная связь между конкретными генетическими дефектами и глазными заболеваниями дают надежду на использование генной терапии для обеспечения долгосрочного терапевтического эффекта. Два отчета в текущем выпуске журнала Human Gene Therapy, рецензируемого журнала, опубликованного Mary Ann Liebert, Inc., описать эффективную замену человеческого гена для сохранения функции фоторецепторов на мышиной модели тяжелой дегенерации сетчатки.
Бэзил Павлик и его коллеги из Гарвардской медицинской школы и Массачусетского глазного и ушного госпиталя (Бостон, Массачусетс) доставили человеческий ген для RGPR-взаимодействующего белка-1 мышам, пораженным врожденным амаврозом Лебера (LCA), состоянием, связанным с мутированной формой RPGRIP1. что вызывает дегенерацию фоторецепторов в глазу. Исследователи упаковали ген в вектор аденоассоциированного вируса (AAV) и вводили вектор под сетчатку пораженных мышей. Они продемонстрировали экспрессию человеческого гена в фоторецепторах с правильной локализацией в ресничках. Дальнейшая оценка показала улучшение функции и выживаемости фоторецепторов в обработанных глазах.
Авторы приходят к выводу, что результаты этого исследования, представленные в статье, озаглавленной, "Заместительная генная терапия с последовательностью RPGRIP1 человека замедляет дегенерацию фоторецепторов в модели врожденного амавроза Лебера у мышей," утвердить дизайн генной терапии, который может послужить основой для будущих клинических испытаний на пациентах, затронутых этой формой LCA.
В том же выпуске Камолика Рой, Линда Штайн и Шалеш Каушал из Медицинской школы Массачусетского университета (Вустер) рассматривают использование рекомбинантных векторов AAV в генной терапии для лечения глазных заболеваний. Основываясь на успехе трех ранних стадий клинических испытаний LCA, они пришли к выводу, что этот подход появляется "быть безопасным, эффективным и долгосрочным лечением LCA, ранее неизлечимого расстройства." В статье, "Глазная генная терапия: оценка методов генной терапии, опосредованной рекомбинантным аденоассоциированным вирусом, для лечения глазных заболеваний," они пришли к выводу, что rAAV-опосредованная генная терапия "наиболее подходящий подход генной терапии для лечения глазных заболеваний."
"Успешная коррекция этого дефекта фоторецепторов на соответствующей мышиной модели LCA должна открыть новую волну трансляционных исследований синдромов дегенерации сетчатки," говорит Джеймс М. Уилсон, доктор медицинских наук, главный редактор журнала Human Gene Therapy и руководитель программы генной терапии Департамента патологии и лабораторной медицины Медицинской школы Пенсильванского университета в Филадельфии.