САН-ФРАНЦИСКО, КАЛИФОРНИЯ – Ежегодно пару младенцев рождаются с мужским набором хромосом и женскими половыми органами. Это сексуальное аннулирование, названное синдромом Swyer, может случиться, когда протеин называющиеся SRY не работает. Новое изучение говорит о том, что в некоторых случаях, поменянный протеин испытывает затруднения при входе в ядро эмбриональных мужских гонадальных клеток. Так SRY не может включить гены, должен был сделать яички.
Вкладывать определенные протеины и из ядра принципиально важно для обычных сотовых функций. Как серьёзный стал ясным этим летом, когда Дэвид Яны из университета Monash в Виктории, Австралия, Винсенте Харли из Университета принца Генри Медицинского Изучения в Виктории, Австралия и сотрудников в первый раз конкретно связал недостаток в ядерных перевозках с кругооборотом транспорта с людской синдромом. Они сказали, что молекулы SRY, спроектированные для нахождения тех же трансформаций у некоторых вполне поменянных полом людей, в отличие от обычного SRY, казалось, имели неприятности при вхождении в ядро клеток.Более внимательное рассмотрение продемонстрировало, что часть протеина больше не имела возможности запираться на импортин b, фактор, помогающий определенным молекулам скользить в ядро.
Большая часть протеинов применяет последовательность, названную ядерным знаком локализации (NLS) для привлечения молекул эскорта. SRY имеет два сегмента NLS, и в случае если тот, связывающий импортин b, сломан, слишком мало SRY входит в ядро, они нашли.
У некоторых вполне поменянных полом людей, но, NLS, признанный импортином b, обычен, но вторая последовательность NLS видоизменена. То, что признает этот NLS, не было известно, но он разумеется взаимодействует с протеином, названным кальмодулином. Яны и сотрудники поменяли второй NLS в молекулах SRY таким же образом, что он видоизменен у некоторых вполне поменянных полом людей; спроектированный протеин не связал кальмодулин.
И в то время как они подавили деятельность кальмодулина в клетках с обычным SRY, они нашли, что SRY больше не имел возможности легко входить в ядро, Яны, о которых информируют тут на этой неделе на встрече американского Общества Клеточной биологии.«Принципиально важно осознать SRY, в силу того, что это – главный триггер для мужского: С SRY любой становится мужчиной, и без него любой становится дамой», говорит генетик Эрик Вилен из Калифорнийского университета, Лос-Анджелес.
Демонстрация, что клинический синдром возможно позван неспособностью молекулы войти в ядро, возможна «легко наконечник айсберга» заболеваний с подобными механизмами, говорит Джон Хэновер, биолог клетки в Национальном Университете Диабета и Гидролизующих и Заболеваний почек в Молитвенном доме, Мэриленд.