Два генетических изучения, вовлекающие тысячи участников, предполагают, что возрастная дегенерация желтого пятна, заболевание глаз, распространенная среди пожилых людей, связывается с геном, помогающим отрегулировать «добрый» холестерин. Изучения воображают первые генетические доказательства связи между болезнью и холестерином, и они могут принудить ученых идентифицировать новые цели терапии.Возрастная дегенерация желтого пятна есть основной причиной слепоты в пожилых людях в Соединенных Штатах.
Повреждения формируются сзади сетчатки, мешая центру поля зрения человека. Связь между болезнью глаз и холестерином имела возможность бы звучать необычный, но ученые знали в течение многих лет, что холестерин может накопиться сзади глаза как часть старения.
Помимо этого, холестерин есть главным компонентом макулярных повреждений. Какие ролевые игры холестерина в глазу, но, остаются неясными.В новой работе ученые сравнили геномы людей, у которых имеется дегенерация желтого пятна с геномами здоровых людей для поиска генетических вариантов, происходящих более довольно часто среди одной группы либо другого.
В первом изучении Джоханна Седдон, генетический эпидемиолог в Университете Тафтса в коллегах и Бостоне просмотрела геномы 979 человек с наступающим вырождением и 1 709 здоровых людей. Исследователи нашли прочную ассоциацию с вариантом печеночного гена липазы (LIPC). LIPC кодирует для фермента, вовлеченного в метаболизм HDL либо «доброго», холестерин. У людей с этим вариантом было 18% сниженный риск наличия заболевания.
Просмотр 4 337 вторых средств и 2 077 случаев управления стал причиной тому же достигнутому результату. Исследователи также нашли более не сильный связи с тремя вторыми генами вовлеченными в путь HDL: ABCA1, CETP и LPL. Эти более не сильный ассоциации не соответствовали строгим параметрам, нужным в этом типе изучения с целью достижения статистического значения.
Во втором изучении, бригаде во главе с Анандом Сварупом, молекулярный генетик в Национальном Университете Глаза в Молитвенном доме, Мэриленд, подтвердил ту же связь между дегенерацией желтого пятна и LIPC. Исследователи также независимо соединили заболевание с ABCA1, CETP и LPL, когда они просмотрели геномы 2 157 человек с дегенерацией средств управления и 1 150 жёлтого пятна. Оба изучения кажутся сетевыми сейчас в Продолжениях Национальной академии наук.Эти результаты говорят о отношении между методом HDL и риском возрастной дегенерации желтого пятна, но они не растолковывают ту сообщение.
Одна новая идея, Седдон говорит, пребывает в том, что HDL может функционировать как транспортная совокупность для глаза, переправляющегося в питательных веществах, защищающих сетчатку от кровотока.Это – возможный механизм, говорят Кристин Керкио, histopathologist в университете Алабамы, Бирмингема, кто не был связан с работой. “В случае если существует некий вариант, вызывающий [что совокупность питания], чтобы быть менее действенным”, говорит она, “это имело возможность иметь некий долгий эффект на чувствительность к заболеванию глаз”.Курсио ожидает, что эти бумаги позовут больше изучения, нацеленного на понимание роли холестерина в глазу, что имел возможность оказать помощь ученым идентифицировать потенциальные цели препарата. Фармацевтическим компаниям не, возможно, непременно нужно будет развить новые лекарства, как бы то ни было.
Курсио говорит, что существующие наркотики холестерина, поставленные в местном масштабе глазу, могут принести пользу больным. “Мы можем осуществить контрейлерные перевозки на десятилетиях трудной работы в обслуживании понимания заболевания сердца”, говорит она.