Генетики нашли убедительные доказательства, вовлекающие ген развития в аутизм, они заявили сейчас на годовом собрании американского Общества Людской Генетики в Лос-Анджелесе. Не обращая внимания на то, что не как мы знаем, что делает вариант гена, открытие поддерживает идею, что что-то идет не так, как нужно с развивающимся мозгом. “Это – вправду увлекательное открытие”, говорит Эрик Коерчесн из Калифорнийского университета, Сан-Диего. “В случае если тиражировано, это имело возможность бы привести к некоторым весьма новым подходам к обнаружению аутизма ранее”.Потому, что показатели довольно часто начинают оказаться в 2 года возраста либо так, родители обвинили вакцины детства, принятые в том возрасте.
Ученые определили, но, что что-то необычно об этих детях даже перед диагнозом. Courchesne, к примеру, продемонстрировал, что аутичный мозг меньше чем в большинстве случаев при рождении. Это не так долго осталось ждать сопровождается ускоренным взрывом роста, в итоге создающего структурные отклонения в мозжечке. Мозжечок участвует в процессах, спутывающихся при аутизме, таком как свойство руководить вниманием.
Это заинтриговало Джима Миллонига, генетика мыши в стоматологии и Университете медицины в Нью Джерси в Пискатауэе. Он знал, что у мышей, ген называющиеся ЗАЗУБРЕННЫЕ 2 вовлечен в развитие мозжечка.
Помимо этого, в людях ген расположен на хромосомном регионе, названном 7q, что другие изучения связали с аутизмом.Миллониг подошел к Линде Брзастович из Университета Ратджерса и сотрудникам для поиска генных разновидностей в наборе данных, названном Аутизмом генетическим обменом ресурса (AGRE). После изучения 167 семей по крайней мере с двумя детьми с аутизмом они нашли, что аутичные дети были в два раза более возможны унаследовать определенную форму ЗАЗУБРЕННЫХ 2 генов, чем были дети без аутизма. “Так статистически существенно в этой группе, что это не планирует уходить”, говорит Миллониг. Еще не ясно, что ЗАЗУБРИЛ себя, увеличивает риск аутизма, предостережений Миллонига, но это – сильная подсказка, что версия гена либо ДНК около него включается.
Бригада сейчас пробует тиражировать открытие в набор данных 365 семей.“Это – вправду сильный кандидат”, говорит генетик аутизма Маргарет Перивэк-Ванс из Медицинского центра Университета Дюка в Дареме, Северная Каролина. Но она предостерегает, что довольно много генов-кандидатов не были тиражированы, и что аутизм, возможно, вызывается где угодно от два к 10 генам.
Миллониг соглашается. “Это – всего один бит целой неприятности”, говорит он.