Для дам генетический скрининг предлагает надежду на добрейшее понимание возможности, что они заболеют раком молочной железы. Но реальность не соответствует той мечте, по крайней мере еще. Ученые из американского Национального онкологического университета (NCI) сейчас информируют, что ДНК не предвещает, что рак молочной железы рискует намного лучше, чем анкетный опрос.
Мелкое улучшение еще не оправдывает цена введения способа в клинику, говорят они.Сейчас пару генных мутаций были обнаружены, которые увеличивают риск дамы рака молочной железы. Самый узнаваемый мутации в двух генах-супрессорах опухоли называющиеся BRCA1 (ген чувствительности рака молочной железы 1) и BRCA2, которые, как думают, присутствуют в 0,3% английской популяции.
Вредная мутация в любом гене увеличивает пожизненный риск дамы с 12% примерно до 60%. Восемнадцать вторых генов были обнаружены, которые более тонко воздействуют на риск дамы рака молочной железы.В теории, проверяющей на эти гены, имел возможность разрешить дамам делать более информированный выбор о том, как довольно часто подвергнуться простым маммограммам, к примеру, либо, более радикально, принять ли лекарства от рака как тамоксифен профилактическим образом. Эти решения Сейчай принимаются больными, после консультаций с клиницистами, на базе предсказанного риска рака, обеспеченного так называемой моделью Гэйл.
Эта модель вычисляет риск на базе ответов на семь вопросов, включая возраст, в котором дама начала менструировать, возраст, в котором у нее были собственный число родственников и первый ребёнок с раком молочной железы.Выяснить, как отлично генетический скрининг, измеренный до основанной на вопросе модели Гэйл, бригады эпидемиологов рака в NCI, объединил эти от пяти из изучений первоначально, раньше изолировало рак молочной железы генетические факторы риска. Четыре были изучения когорты, в которых здоровая популяция была генетически проверена в начале и направлялась течение 15 лет для наблюдения, кто заболел раком молочной железы и кто не сделал.В новой работе, изданной сейчас в The New England Journal of Medicine (NEJM), исследователи идентифицировали от тех изучений 5 590 дам, заболевавших раком молочной железы и 5998, кто не сделал.
Тогда они ретроспективно вычислили предсказание риска рака на базе данных каждой дамы для 10 генетических факторов риска, известных в начале изучения. Они потом задали несложной вопрос: Какова возможность, что дама выбрала наугад из группы, вправду развивавшейся , рак будет иметь более высокое предсказание риска, чем не сделавшая непоследовательно отобранная дама?
Для полностью ненужной модели ответ составил бы 50%; для идеальной модели ответ составил бы 100%.Ответ для генетического скрининга составлял 59,7%, в то время как ответ для основанной на вопросе модели Гэйл составлял 58%. Методом объединения этих двух исследователи смогли произвести модель с прогнозирующей энергией 61,8%. Но та комбинация не оказала влияние на предсказание риска, также названного счетом, весьма для большинства отдельных больных. “Были весьма, весьма мало случаев, в которых новый счет очень отличался от ветхого счета”, говорит эпидемиолог рака Патрисия Хартдж из Национального Онкологического университета в Молитвенном доме, Мэриленд, соавторе изучения.
Она и ее сотрудники приходят к заключению, что, учитывая включенную цена, генетический скрининг не следует в клиническом контексте.Однако, Hartge остаются оптимистичными о будущем. Она показывает, что неспециализированные генетические варианты, которые они удостоверились в надежности, были обнаружены меньше чем 3 года назад. «Разве это не есть захватывающим, что мы приобретаем ту же свойство угадать от них, что мы добрались с 40 лет кропотливого исследования вторых факторов риска?» Открытия большего количества мутаций, включая эти восемь, отысканные начиная с этого изучения, начались, обязан улучшить надежность генетических опробований, говорит она.Эпидемиолог рака Пол Фароа из Кембриджского университета в Соединенном Королевстве, издавший подобный анализ 2 года назад в NEJM на базе всего семи генетических факторов риска, соглашается, что генетические опробования не додают довольно много к модели Гэйл.
Но он подвергает сомнению новую оценку газеты, что показ должен быть дорогим: «Цена одного из этих генетических опробований в конечном итоге тривиальна», говорит Фароа. Так, генетические опробования могли быть экономически действенным методом решить, кого продемонстрировать потом, говорит он.
Эта статья была исправлена, чтобы отразить, что Патрисия Хартдж Сейчай аффилирована с Национальным Онкологическим университетом Национальных Университетов Здоровья а не Университета имени Джорджа Вашингтона.