Генетическая карта аутизма входит в центр

аутизма

Новое изучение практически 1 000 человек с аутизмом подтвердило, что генетика заболевания есть намного более особой, чем кое-какие думали. Вместо нескольких генов, повышающих риск аутизма везде по популяции, ученые находят десятки генов, поощряющих заболевание, многих из них всего у одного либо двух человек.

Думается, что эти варианты вправду разделяют определенные характеристики, но: Многие играют роль в сигнализации клетки и пролиферации клеток в мозгу.Не обращая внимания на то, что ученые поощрены этой новой картой генетики аутизма, они также говорят, что у них имеется дальняя дорога вперед в различении, как эти генетические трансформации приводят к этой определённой болезни.За прошлые пару лет исследователи, изучающие аутизм и шизофрению, нашли, что геномы больных с одним либо вторым пронизаны так называемыми вариантами числа копий: удаления либо дублирования протяжений ДНК, которая может охватить довольно много генов.

Вправду, самый драматический из этих вариантов числа копий даже видимы с микроскопом, как отклонения в хромосомах детей, сокрушенных с невыявленными интеллектуальными ограниченными возможностями. Кое-какие из этих вызывающих заболевание трансформаций происходят спонтанно на протяжении эмбрионального развития, в то время как другие унаследованы.Последнее изучение, изданное онлайн сейчас по собственной природе, есть второй фазой консорциума Проекта Генома Аутизма, включающего больше чем 120 ученых в 11 государствах на западе. (Первое, изданный в 2007 по собственной природе Генетика, был широкий анализ генных трансформаций и разновидность числа копий, с меньшим числом семей и менее подробного анализа редких вариантов числа копий.) Тут ученые просмотрели геномы 996 детей с беспорядками спектра аутизма, группой условий, воздействующих социальный и коммуникативные свойства, в высоком разрешении и сравнивших их с геномами детских родителей и 1 287 людям без заболевания.

Чуть более чем 5% из затронутых имели по крайней мере один «de novo» вариант числа копий, показавшийся в сперме либо яйцеклетке, формирующей эмбрион, либо спонтанно в оплодотворенной яйцеклетке. И варианты числа копий, унаследованные от родителей, были также намного более распространены в аутичной когорте: В целом, редкие варианты числа копий, на 19% более возможно, уничтожат гены в аутичных детях, чем в средствах управления.

Удаления генов имели громадной эффект. Практически все они были очень редки, обнаружившись в, самое большее, последовательность семей. «У большинства людей, имеющих аутизм, будет собственная редкая форма», генетически диалог, завершает ведущего автора Стивена Шерера, генетика в Поликлинике для Больных Детей в Торонто, Канада.Но бригада отыскала, что гены, удаленные в аутичных больных, имели тенденцию делать подобные задачи. Многие были вовлечены в нюансы пролиферации клеток, такие как формирование органа.

Число приняло участие в развитии центральной нервной совокупности и других в поддержании цитоскелета, защищающего клетку и помогающего ей переместиться.«Они не случайные хиты в геноме» и светло имеют некую сообщение с аутизмом, говорит Джонатан Себэт, генетик в Холодной Весенней Лаборатории Гавани в штате Нью-Йорк. С одной стороны, «Вы смотрите на это, и Вы срочно становитесь приведенными в восхищение», говорит он, в особенности в силу того, что в то время как дело доходит до парсинга генетики, аутизм отстал от вторых психологических расстройств, в силу того, что изучения были меньшими.

Но в один момент, они, возможно, будут теми же типами генов, вовлеченных в шизофрению и другие связанные заболевания, он говорит, так осознавая, как они приводят к аутизму, возможно, будет жестко.


4 Комментариев в “Генетическая карта аутизма входит в центр

  1. Рябкина Евгения Виталиевна

    А давай выпей за Гонтареву чья компания за год увеличила прибыль на 2.5 раза или Пороха за его 50% вы за это на майдане стояли…ну вы и придурки…столько людей угробить и за что…..

Добавить комментарий