Неудача, разумеется давшая синдром Туретта мелкого мальчика, может оказаться, счастливый случай для исследователей, изучающих психоневрологический беспорядок. Проинформированный странной хромосомной перестановкой, исследователи идентифицировали ген, они верят синдрому Туретта причин, когда видоизменено. Не обращая внимания на то, что ген важен за самое большее часть случаев Tourette, это – добрейшее лидерство все же в разыскивании генетических факторов синдрома.Классические генетические изучения выбирали полдюжину хромосомных регионов, которые, думается, привлечены в Tourette, заставляющий целый 1 у каждых 100 человек без злого умысла перемещать либо делать звуки (Наука, 3 сентября 2004, p. 1390).
Но трудности при придавливании генов чувствительности в тех регионах принудили генетика Мэтью Стэйта в Медицинской школе Йельского университета проявлять второй подход. Сообщённый о мальчике, у которого была часть его хромосомы 13 инвертированных и кто был единственным участником его семьи с Tourette, Стэйт и его сотрудники взглянуть на три гена близко к контрольным точкам инверсии. Два не имел никакой возможной связи с синдромом Туретта, но третье срочно привлекло их внимание. Известный как Разрез и подобный Trk член семьи 1 (SLITRK1), это было связано с группой генов, которые, как мы знаем, были вовлечены в нейронный рост, переход и руководство.
Для опробования связи гена с синдромом исследователи упорядочили SLITRK1 у 174 человек с Tourette. У каждого был недостающий нуклеотид в гене, приведшем к усеченному протеину. Сотрудник медицинской школы Стэйта Ненад Сестэн тогда культурные нейроны мыши, выразившие либо систематический ген SLITRK1 либо версию с недостающим нуклеотидом. Клетки с обычным геном вырастили намного более долгие дендриты – части клетки, протягивающиеся чтобы получить импульсы нерва – чем сделал нейроны с видоизмененным геном, отчеты бригады 14 октября в Науке.
Не обращая внимания на то, что ссылка на синдром Туретта остается быть определенной, ген, думается, имеет «функционально серьёзную» роль в дифференцировании и нейронном росте, говорит Сестэн.«Это дает нам главный ключ к разгадке потенциальных биологических дорог, поменянных в этом беспорядке», говорит невропатолог Дэниел Джешвинд, директор центра изучения аутизма в Калифорнийском университете, Лос-Анджелес.
Додаёт нейропсихиатр Нил Свердлоу из Калифорнийского университета, Сан-Диего, Медицинской школы, «В случае если это держит, это – огромный прыжок для изучения Tourette».