ФИЛАДЕЛЬФИЯ, ПЕНСИЛЬВАНИЯ – Существует больше разновидности к ДНК, чем Вы имели возможность бы думать: Удаления либо добавления генофонда между людьми, названными разновидностями числа копий (CNVs), являются неспециализированным источником генетического разнообразия. Сейчас, предварительная работа, о которой информируют тут сейчас в американском Обществе Людской встречи Генетики, предполагает, что мужчины, у которых имеется больше CNVs, чем среднее число, могут быть более возможны произвести на свет детей с ретинобластомой рака глаза.
Изучение отражает растущий энтузиазм среди генетиков для CNVs, типа генетического трансформации, не привлекшего довольно много внимания до недавнего времени, но это сейчас связывается со многими заболеваниями.Вся молодежь, заболевающая ретинобластомой в обоих глазах, унаследовала дефектный ген, привёдший к болезни.
Но в 80% этих случаев, никакой родитель не несет мутацию. Так или иначе это появилось в сперме отца.
Только бог ведает, как это происходит, но исследователи думали, что кое-какие отцы могут быть более чувствительны к ущербу ДНК, чем другие. В Университете Пенсильвании (У Пенн) и Детская Поликлиника Филадельфии, исследователи совершили примерно 7 лет, собирая случаи этого редкого рака и собирая ДНК от их родителей и детей. Они также справляются о диапазоне действий экологии, которые, быть может, оказывали влияние на отцов, но та информация еще не дешева.
Генетические результаты, но, медлительно объединяются. На встрече генетик Элизабет Чао, постдокторант в У Пенне, трудящемся с генетиком Арупой Гангули, обрисовала ДНК, забранную от 169 отцов, дети которых заболели заболеванием.
Они идентифицировали 37 CNVs, которые они считали громадным – больше, чем 500 000 баз ДНК – и в целом нашли, что у отцов было больше CNVs, чем средства управления, примерно восемь в среднем если сравнивать с три. У двадцати одного папы не было обнаружимого CNVs вообще, но Чао подозревает, что это может случиться из-за применяемой технологии, что испытывает затруднения, берущие небольшие протяжения ДНК, дублированные либо удаленные.
Особенно увлекательный был CNVs в генах, защищающих от ущерба ДНК, такого как ген рака молочной железы BRCA2. Чао не знает, унаследованы ли эти CNVs отцами от их собственных родителей либо накапливаются ли они с возрастом. И через чур рано, чтобы сообщить, как либо даже содействуют ли CNVs риску видоизмененного гена ретинобластомы.
Одна возможность, говорит Чао, то, что большие числа CNVs так или иначе наносят ущерб ДНК методом создания пап менее талантливыми обезопасисть себя от факторов и элементов экологии, оказывающие негативное действие, таких как радиация. Второе объяснение пребывает в том, что CNVs являются легко «маркерами менее стабильного генома», предполагая, что эти мужчины в большинстве случаев более ранимы к ущербу ДНК. Отцы не в более высоком риске рака сами, додаёт Чао.
Не обращая внимания на то, что эти папы здоровы, результаты подобны тем при вторых заболеваниях, которые связаны с большими уровнями CNV. К примеру, заберите синдром Лития-Fraumeni, генетическое условие, приводящее ко многим случаям рака.
В работе, изданной в августе в Продолжениях Национальной академии наук и представленной сейчас, исследователи из Поликлиники для Больных Детей в Торонто, Канада, изучили 11 семей с синдромом Лития-Fraumeni и сказали, что затронутые имели среднее число 12 CNVs в их геноме, если сравнивать с три в средствах управления. Вторая работа обрисовала увеличенное бремя CNVs при шизофрении, в особенности в ДНК, это – часть гена.Работа ретинобластомы «весьма предварительна», говорит генетик Стивен Шерер из Поликлиники для Больных Детей, участвовавших в изучении Лития-Fraumeni.
В целом эти CNV «становятся намного лучше», но работа все еще сложна, в силу того, что разные разработки приводят к разным вариантам числа копий. «Это вправду, вправду хитро» и чтобы совершенно верно идентифицировать CNVs и выяснить их отношение к заболеванию, говорит он. Но, говорит Шерер, идентификации громадного, редкого CNVs, возможно, будут правильны, и подход предлагает новую надежду в правильном определении ДНК, это приводит заболевание.