Доказательства ADGRL3 в риске ADHD уже обернулись против него – неспециализированные варианты гена предрасполагают людей к ADHD и предвещают серьезность беспорядка. Изучение, во главе с врачом Максимилианом Муенком из Национального НИИ Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, приближает ученых к пониманию, как ADGRL3 содействует, дабы рискнуть, воображая функциональные свидетельства, каковые вовлекают транскрипционный фактор в патологию беспорядка.
По словам первого автора врача Ариэля Мартинеса, изучение – упрочнение обратиться к ограничениям существующих лекарств ADHD, каковые не трудятся на всех больных и развивают новое лечение, предназначающееся для белка, закодированного геном ADGRL3.«В эту новую эру геномики и медицины точности, ключ к успеху находится в рассечении генетических вкладов и вовлечении некоего уровня терпеливой стратификации», сообщил Мартинес.Исследователи проанализировали геномный регион ADGRL3 у 838 человек, 372 из которых были диагностированы ADHD. Варианты в одном конкретном сегменте в гене, транскрипционный усилитель ECR47, продемонстрировали самую высокую сообщение с ADHD и с другими беспорядками, каковые в большинстве случаев происходят вместе с ADHD, таким как беспорядок использования и подрывные поведения вещества.
ECR47 функционирует как транскрипционный усилитель, дабы повысить экспрессию гена в мозгу. Но исследователи нашли, что изменение ECR47, связанного с ADHD, уничтожило свойство ECR47 связать ответственный транскрипционный фактор нейроразвития, YY1 – показатель, что вариант риска вмешивается в транскрипцию генов.В анализе посмертной ткани людской мозга от 137 контрольных объектов они кроме этого нашли, что ассоциация между ECR47 рискует вариантом и уменьшенным выражением ADGRL3 в таламусе, главном отделе головного мозга для координирования сенсорной обработки в мозгу.
Результаты связывают ген с потенциальным механизмом для патофизиологии ADHD.«Мозг очень сложен.
Все же мы начинаем надевать нити той сложной биологии, каковые показывают механизмы, через каковые имели возможность бы развиваться беспорядки как ADHD», сообщил доктор наук Джон Кристэл, Редактор Биологической Психиатрии. «В этом случае коллеги и Мартинес оказывают помощь нам осознать, как изменение в гене ADGRL3 имело возможность бы содействовать таламической дисфункции в ADHD».