Во многих генах, протяжениях генетической ‘ерунды’, назвал интроны, прервите инструкции для синтеза белка. Сейчас, отчет, размещённый в сетевой Генетике Природы 11 марта, предлагает новый механизм, которым эти интроны идентифицированы и удалены.В то время как клетки создают новый протеин, они сперва копируют надлежащий ген в молекулу РНК.
Потом, машинное оборудование соединения клетки удаляет возможно вредные интроны и сваривает совместно так именуемые экзоны в последовательности генов. Довольно много генетических недостатков вызываются, когда соединение спутывается, и через чур много покинуто в либо.
Это в большинстве случаев происходит, когда границы интронов видоизменены до неузнаваемости для ферментов соединения. Но сейчас бригада ученых во главе с Франсиско Баралье из Интернационального Центра Биотехнологии и Генной инженерии в Триесте, Италия, поняла, что мутации глубоко в интроне могут также поменять метод, которым интрон обработан машинным оборудованием соединения.Бригада проанализировала ДНК больного, страдающего от телеангиэктазии атаксии нейродегенеративного заболевания (A-T).
Они нашли, что 4 пары азотистых оснований в интроне 20 из вызывающего заболевание гена отсутствовали. Но камеры иммунной совокупности больного включали протяжения типа РНК, РНК посыльного, которые были более долгими, чем обычный, что показанные исследователи были позваны включением дополнительного интрона. Иначе говоря удаление с 4 парами азотистых оснований в интроне имело необычный эффект превращения его в экзон: Это больше не оставляли на полу в монтажной, когда машинное оборудование соединения сделало собственную работу.
Для экспериментирования потом несколько Бэралла засунула здоровую, последовательность генов с 12 парами азотистых оснований, включавшую эти 4 пары азотистых оснований, удаленные в больного A-T в экзон совсем разного гена. Поразительно, машинное оборудование соединения начало разглядывать целый экзон как интрон – перемену прошлого опыта – и выключать его.
Результаты предполагают, что эта последовательность, когда функциональный, оказывает помощь ферментам соединения признать интрон; в то время как отсутствующий, как в больном A-T, это принято за материал экзона, говорит Бэралл. Бэралл подозревает, что последовательность имела возможность бы руководить соединением в других генах и имела возможность играть роль в разных заболеваниях, включая рак.Работа отмечает «серьёзное открытие», говорит Джима Мэнли из Колумбийского университета в Нью-Йорке.
Мэнли считает, что это сочетание клавиш глубоко в интронах могло быть «стартовой площадкой», помогающей машинному оборудованию соединения признать и удалить громадные интроны. В геноме в целом, могли быть «десятки аналогичных механизмов», определяющих то, что образовывает интрон, говорит он.