Геномные варианты числа копии способствуют когнитивному нарушению в Великобритании

Во главе с врачом Георгом Кировым из Университета Кардиффа Центр MRC Психоневрологической Генетики & Геномики, Англия, изучение снабжает самый громадный анализ сейчас эффектов CNVs на познании в населении в целом – большая часть прошлых изучений сосредоточилось на населении заболевания. Результаты оказывают помощь исследователям осознать эффекты генетических аномалий нейроразвития, кроме того в то время, когда они не приводят к появлению заболевания.«Психологические расстройства – довольно чрезвычайные психоневрологические условия. Это изучение делает случай, что CNVs, каковые были вовлечены в риск для этих беспорядков более конкретно, вызывают узкие интеллектуальные и функциональные трансформации, каковые смогут быть крайне важны для этих людей и обществу», сообщил врач Джон Кристэл, Редактор Биологической Психиатрии.

В изучении первый создатель врач Кимберли Кендалл, кроме этого коллег и Университета Кардиффа проанализировал эти английского Биобанка, хранилища демографических широких, познавательные данные и здоровье от 500 000 взрослых. Первое практически 152 000 из тех кроме этого были genotyped и были включены в изучение.

Кендалл и сотрудники сосредоточились на CNVs, каковые были статистически связаны с риском беспорядков нейроразвития (CNVs нейроразвития), включая 12 CNVs, которые связаны с шизофренией и группу из 41 CNVs, связанных с другими беспорядками.В сравнении работы на познавательных тестах между взрослыми с шизофренией, перевозчиками CNVs нейроразвития, каковые были в других отношениях здоровы, и люди, каковые не несли CNVs в их геноме (неперевозчики), те с шизофренией выполнили нехорошее. Работа перевозчиков упала промежуточные неперевозчики и люди с шизофренией.

Перевозчики кроме этого имели более низкое образовательное достижение и были склонны иметь занятия, требующие меньшего количества умения либо обучения. Никакие различия не были отысканы между перевозчиками 12 CNVs, которые связаны с шизофренией против перевозчиков другого CNVs нейроразвития.Но было большое количество наложения между шизофренией, группами и перевозчиком неперевозчика. «Познавательная работа перевозчиков CNVs, связанного с шизофренией была вправду уменьшена, но различия были узкими, и большая часть перевозчиков CNV, казалось, функционировала отлично», сообщил Киров, добавив, что многие перевозчики CNV достигли высокого уровня учебного успехи, и удачно получите высококвалифицированные либо познавательно требовательные занятия.

Результаты заполняют промежутки в знании эффектов CNVs во взрослых от населения в целом и расширяют прошлые отчеты о неполном penetrance, где у взрослых, несущих CNVs, кто не развивает беспорядок, может все еще быть увеличенное бремя когнитивных нарушений.«Изучение намекает на громадный потенциал английского Биобанка предстоящего изучения роли CNVs в болезни и здоровье человека и возможностях, это разрешает себе изучить эффект CNVs на перевозчиках, каковые развиваются много лет для их психиатрических, познавательных и медицинских результатов», сообщил Киров.