Исследователи нашли ген, вызывающий унаследованный вид заболевания Паркинсона. Потому, что эта унаследованная форма сокрушает людей поздно в жизни – как делает более неспециализированную, спорадическую форму ФУНТА – открытие может оказать помощь раскрыть причину, лежащую в базе их обоих.
Заболевание Паркинсона не есть одним расстройством, но многими заболеваниями, отличающимися факторами, такими как возраст в начале, формировании агрегатов протеина в мозгу и серьезности мускульного и познавательного понижения. Генетики следуют за склонными к заболеванию Паркинсона семьями для нахождения видоизмененных генов, вызывающих редкие, унаследованные формы. Они идентифицировали примерно 10 из этих типов заболевания Паркинсона, любой вызванный, они верят мутациями в определенных генах.
Кое-какие гены были уже идентифицированы, такие как имбирная коврижка (ScienceNOW, 8 апреля 1998), что важен за тип PARK2 болезни Паркинсона и альфу-synuclein (ScienceNOW, 26 июня 1997), что провоцирует тип PARK1. Два года назад исследователи нашли регион на хромосоме 12, что питал ген, вызывающий PARK8. PARK8 начинается позднее в жизни в примерно том же возрасте как неспециализированная, неунаследованная заболевание Паркинсона; большая часть вторых наследственных типов ударяет в молодежи – к середине взрослой судьбе. Для нахождения гена на хромосоме 12, что вызывает PARK8, интернациональное сотрудничество ученых, во главе с Хорди Пересом-Туром от Университета Биомедицины, Валенсии, Испания, Ника Вуда в Университете Невралгии, Лондона, Англия и Эндрю Синглтона в Национальном Университете Старения, Молитвенного дома, Мэриленд искал мутации, поделённые несколькими баскскими семьями в Испании.
Бригада упорядочила последовательность генов в странном регионе хромосомы 12 от 48 родственников в пяти PARK8-сокрушенных семьях. У всех 26 участников, страдающих от PARK8, была мутация по имени R1396G; это не находилось ни в одном из 22 здоровых участников. Исследователи дополнительно нашли, что мутация составляла примерно 8% случаев заболевания Паркинсона в более бессчётной, несвязанной группе больных, исследователи информируют в 22 октября о Нейроне Онлайн.
Эта мутация случилась в гене, что исследователи назвали dardarin после баскского слова для дрожи. Методом изучения людских тканей бригада продемонстрировала, что РНК посыльного для dardarin сделана везде по мозгу.Последовательность ДНК dardarin занимательна, в силу того, что это кодирует протеин, что похож на киназу, которая есть ферментом, прилагающим группы фосфата на протеины, чтобы разрешить им общаться между собой. Это интригует, в силу того, что tau и a-synuclein – протеины, довольно часто находимые соединенными в мозгах больных заболеванием Паркинсона – украшены группами фосфата.
Дополнительное изучение продемонстрирует, существует ли связь между этими двумя и новым протеином на блоке, говорит нейробиолог Джон Троджэновский из Университета Пенсильвании в Филадельфии. «Это очень захватывающе», говорит он. «Это откроет серьёзные новые пути изучения, которое, нужно сохранять надежду, станет терапевтически значащим».