По инициативе Организации по изучению редких заболеваний EURORDIS самый редкий сутки в году – 29 февраля – официально приобрел статус Интернационального дня редких болезней (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.Цель Дня – привлечь интерес общественности к проблемам людей, больных редкими болезнями, и повысить осведомленность о редких их влиянии и болезнях на судьбу людей.
Приблизительно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам специалистов, в мире насчитывается около 5-7 000 страшных для жизни редких болезней.
Не обращая внимания на последствия и разные симптомы редких болезней, неприятности большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это:недоступность верной диагностики,запаздывание с постановкой диагноза,отсутствие качественной информации, а довольно часто и научных знаний о заболевании,тяжелые условия социализации,отсутствие качественной трудности и медицинской помощи в получении ухода и лечения.Редкие болезни имеется в каждой области медицины.
Среди них видятся очень экзотические болезни: синдром кабуки (известно около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (известно лишь 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия и прогерия.