Афроамериканцы имеют в три раза больший риск умереть от инсульта, чем люди европейского происхождения, но мало исследовалось, влияют ли и как генетические варианты на их повышенный риск. До настоящего времени.
Большая международная группа ученых завершила крупнейший анализ генов риска инсульта, когда-либо проводившийся у лиц африканского происхождения. Новое исследование изучило геномы более 22000 человек африканского происхождения и выявило важные генетические факторы, влияющие на риск инсульта. Эти результаты помогут врачам лучше понять этот риск, выявить тех, кто подвержен высокому риску, и предотвратить изнурительное состояние.
"Учитывая чрезмерное бремя инсульта и других цереброваскулярных заболеваний, которое испытывают люди африканского происхождения, отсутствие исследований факторов риска в этой группе является существенным пробелом," исследователь доктор. Брэдфорд Б. Уорролл, невролог из UVA Health, сказал:. "Наша работа – важный шаг к восполнению этого пробела, хотя предстоит еще многое сделать. Эти результаты позволят лучше понять этнические и глобальные факторы риска для снижения второй по значимости причины смерти во всем мире."
Понимание риска инсульта
Инсульт – основная причина инвалидности взрослых в США. Но инсульты поражают афроамериканцев чаще и в более молодом возрасте, чем людей европейского происхождения. Кроме того, выжившие афроамериканцы часто сталкиваются с большей инвалидностью.
Семейный анамнез является основным фактором риска инсульта, предполагая, что наши гены играют значительную роль в нашем риске. Но большинство исследований генетического инсульта до сих пор в основном сосредоточивались на лицах европейского происхождения. И результаты не всегда оказывались верными у афроамериканцев.
Новый метаанализ был проведен Консорциумом исследований геномной ассоциации меньшинств по инсульту, или КОМПАС. Исследователи пересмотрели предыдущие исследования, чтобы определить генетические факторы риска, характерные для лиц африканского происхождения. В общей сложности они исследовали геномы 3734 человек, перенесших инсульт, и более 18000 человек, не перенесших инсульт.
Исследователи обнаружили, что общие вариации около гена HNF1A сильно связаны с повышенным риском у лиц африканского происхождения. Ранее ген был связан как с инсультом, так и с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Хотя этот вариант имел самую сильную связь с риском инсульта, исследователи определили 29 других вариантов, которые также могут влиять на риск инсульта.
Варианты встречаются в 24 разных местах наших хромосом. Исследователи сообщают, что шестнадцать из этих мест также влияют на риск инсульта у других групп населения.
"Исследования такого рода имеют решающее значение, учитывая недостаточное количество генетических исследований, посвященных лицам африканского происхождения и другим группам меньшинств, а также существенные различия в состоянии здоровья, связанные с инсультом в этих группах," сказал Кейт Кин, бывший исследователь UVA и частый сотрудник Worrall’s, который в настоящее время возглавляет Центр по проблемам здоровья при Медицинской школе Броди Университета Восточной Каролины. "Кроме того, мы все больше осознаем важность изучения генетических факторов риска в разных расовых этнических группах, известного как трансэтнический анализ, для раскрытия биологии, лежащей в основе таких заболеваний, как инсульт. Если мы понимаем биологию, мы можем разработать новые стратегии лечения и профилактики."
В документе, в котором излагаются свои выводы, исследователи отмечают важность таких исследований для понимания риска инсульта среди меньшинств. Эти исследования "огромный потенциал для понимания механизмов, лежащих в основе различий в инсульте," исследователи пишут. "Наше исследование выявило новые ассоциации с инсультом, которые иначе не могли бы быть обнаружены в преимущественно европейских когортных исследованиях. В совокупности это подчеркивает критический характер и важность генетических исследований в более разнообразной популяции с высоким бременем инсульта."
Исследователи опубликовали свои выводы в журнале Stroke. В команду вошли десятки ученых из ведущих институтов по всей стране и Великобритании, работающих от имени консорциумов COMPASS, SiGN и METASTROKE.