Генетик из Университета Аделаиды д-р Йозеф Гец и группа ученых из Бельгии и Великобритании совершили крупный прорыв в обнаружении причин умственной отсталости.
Доктор Гец, старший научный сотрудник женской и детской больницы в Аделаиде, в сотрудничестве с международной исследовательской группой выяснил, что различные мутации небольшой части Х-хромосомы приводят к умственной отсталости.
О прорыве сообщается в февральском номере American Journal of Human Genetics, и он произошел после интенсивного сотрудничества с учеными из Katholieke Universiteit Leuven в Бельгии, Института Wellcome Trust Sanger в Кембридже, Англия и Службы генетики людей с ограниченными возможностями обучения (GOLD). в Новом Южном Уэльсе.
Доктор Гец говорит, что дублированные гены, получившие название HSD17B10 и HUWE1, производят избыток белка, который, по-видимому, является триггером, приводящим к умственной отсталости.
Исследователи использовали специализированные молекулярные технологии для изучения Х-хромосом более чем 500 семей, у которых были диагностированы различные формы умственной отсталости, связанной с Х-хромосомой.
В шести семьях они обнаружили, что определенная часть Х-хромосомы была продублирована. Четыре из этих семей были из Австралии. Более того, в одном из этих генов, HUWE1, они идентифицировали еще три мутации еще в трех семьях, одна из которых из Австралии.
«HUWE1 – это белок, который регулирует TP53, важный ген-супрессор опухоли. Одна из функций TP53 – регулировать обновление нейронных клеток в головном мозге. Вот где мы видим связь с HUWE1 и умственной отсталостью », – говорит д-р Геч.
«Благодаря этому исследованию мы надеемся раскрыть важную роль, которую эти гены и их белки играют в нормальном развитии мозга и, следовательно, в обучении и памяти.”
Сотрудничество между Университетом Аделаиды и исследователями Бельгии и Великобритании началось еще в 2001 году на научной встрече в Италии и набрало обороты на Всемирном конгрессе генетики человека в Брисбене в 2006 году.
Исследование д-ра Геч финансировалось за счет гранта Австралийского национального совета по здравоохранению и медицинским исследованиям, который реализуется через Университет Аделаиды.
«Наш следующий шаг – посмотреть, насколько часто эти мутации встречаются среди единичных случаев. Кроме того, мы постараемся понять молекулярную патологию ассоциированного заболевания и исследовать пути возможных будущих вмешательств и методов лечения.”
От умственной отсталости страдают 1-3% населения мира, причем мужчин страдают на 30% больше, чем женщин.
Источник: Университет Аделаиды