Заболевание у червей, напоминающая важную форму людской мышечной дистрофии, думается, происходит от неприятности в транспортировке критического химиката от нервов до мышц. Открытие питало подозрения, что подобные неприятности могут случиться у людей при мышечной дистрофии, не обращая внимания на то, что исследователи предостерегают, что у них еще нет прямого доказательства этого.Для мышц для заключения договора нервные окончания милая мышца подобающа выпустить химический названный ацетилхолин.
Недостатки в передаче ацетилхолина были отысканы при некоторых мышечных патологиях, включая миастению аутоиммунного нарушения gravis. Следовательно, исследователи подозревали, что передача либо поломка ацетилхолина могут также быть дефектными при мышечных дистрофиях.Нейробиолог и генетик Стивен Макинтайр из Калифорнийского университета, Сан-Франциско и его сотрудники нашли вероятную сообщение ацетилхолина частично случайно.
Они трудились с моделью червя мышечной дистрофии Duchenne, важной формой заболевания, поражающей мелких мальчиков и вызывающейся мутациями в гене, кодирующем dystrophin протеин. При показе сотен червей мутанта на тех с недостатками передвижения несколько идентифицировала напряжение, смотревшееся аналогичным обычной модели червя мышечной дистрофии Duchenne. Как dystrophin-дефектные животные, новые мутанты не могли руководить мышцами, когда они скользили назад. Макинтайр, заинтригованный, решенный для изучения потом.
Он отыскал, что у червей были мутации в ранее неопознанном гене, что назвали snf 6. Тот ген, бригада Макинтайра нашла, кодирует протеин, транспортирующий ацетилхолин от нервов до мышц, первое таковой найденный транспортер. Червям, казалось, был нужен тот транспортер для функционирования, когда они двигались скоро. У животных мутанта трудился со сбоями транспортер. Помимо этого, не обращая внимания на то, что у уникальных червей мышечной дистрофии не было мутаций в snf 6, они вправду испытывали недочёт в протеине транспортера на некоторых местах, где нервы примкнули к мышцам, исследователи информируют в выпуске 19 августа Природы.
Бумага есть «серьёзным этапом», говорит Лорент Сегэлэт, генетик в университете Лиона, Франция, в силу того, что это наконец связывает модель мышечной дистрофии червя с недостатками в поломке и транспорте ацетилхолина. Джуди Андерсон, специалист по мышечной дистрофии в университете Манитобы в Виннипеге, Канада, додаёт, что доказательства недостатков ацетилхолина при людской мышечной дистрофии были противоречащими за эти годы, но в случае если это предварительное открытие держит у людей и мышей, это имело возможность бы проложить путь к новым целям препарата.