Генные мутации, изменяющие электрические особенности нейронов, могут быть виноваты в определенном типе унаследованного двигательного расстройства, согласно новому изучению. Исследователи говорят, что их результаты показывают на ранее непризнанный механизм для нейродегенеративного заболевания.Исследовательская несколько во главе со Стефаном Палстом, нейрогенетиком в Cedars-Sinai Medical Center в Лос-Анджелесе, изучила две семьи, один из Филиппин и один из Франции, с историей редкого унаследованного неврологического условия, названного spinocerebellar атаксией. Затронутые люди испытывают затруднения при ходьбе, ослабил обращение, и проблемы координации и другое движение.
У них также имеется севший мозжечок, отдел головного мозга, очень важный для баланса и скоординированного перемещения, согласно сканированиям головного мозга.Методом сравнения образцов ДНК от затронутых и незатронутых участников семьи бригада Палста идентифицировала мутации в гене называющиеся KCNC3 как преступник в обеих семьях. Ген кодирует калиевый канал, сидящий на поверхности нейронов и раскрывающийся и закрывающийся для управления потоком положительно заряженных ионов K. Такие каналы формируют электрические особенности, разрешающие нейронам общаться между собой.
Мутации в гене KCNC3 помещают каналы на неисправность. В то время как исследователи выразили гены от затронутых участников филиппинской семьи в яйцах лягушки, они нашли, что каналы не трудились вообще. Видоизмененные гены от французской семьи сделали каналы, открывшиеся и закрывшиеся в неправильные времена. Обе неприятности значительно исказили бы электрические особенности нейронов в мозжечке, бригада спорит в работе, опубликованной онлайн 26 февраля по собственной природе Генетика.
Совершенно верно, как поврежденные каналы вызывают нейродегенерацию, и атаксия не ясна, но мутации могут убить нейроны, вынудив их остаться электрически взволнованными продолжительнее чем в большинстве случаев, говорит Палст.«Это – прекрасные эти, и это додаёт к понятию, что ионные каналы могут поменять поведение и привести к болезни», говорит Рольф Джохо из университета Техаса Юго-западный Медицинский центр в Далласе. «Догма в spinocerebellar области атаксии – то, что misfolded, составные протеины вызывают нейродегенерацию», говорят Джордж Чанди из Калифорнийского университета, Ирвин.
Новое изучение есть ответственной трансгрессией, Чанди говорит, в силу того, что оно предлагает что-то совсем второе: тот электрические трансформации в мозжечке виноваты.