После больше чем десятилетия разбитых упрочнений исследователи наконец осуществили генную инженерию сперва, создав напряжение мышей с практически полной копией людской хромосомы 21. Необыкновенный геном напряжения подражает организации генетического материала людей с синдромом Дауна, самый распространенной унаследованной формой задержки умственного развития.У людей с синдромом Дауна имеется дополнительная копия хромосомы 21, приводя к умеренному для уменьшения задержки умственного развития и ускоренных линия лица. Упрочнения смоделировать синдром Дауна у мышей были осложнены фактом, что версии мыши генов на людской хромосоме 21 некомфортно рассеяны через три хромосомы мыши.
Для добрейшей модели мыши исследователи во главе с Элизабет Фишер в Университете Невралгии в Лондоне и Виктора Тыбулевича в Национальном Университете Медицинского Изучения, также в Лондоне, делали попытку чего-то, что ни при каких обстоятельствах не делалось прежде: Они пробовали поместить всю людскую хромосому в мышей. Это не было легко.
Бригада извлекла хромосомы из людских клеток фибробласта и передала их в клетки эмбриональной базы (ES) мыши. Ген маркера указал, какие клетки ES забрали хромосому 21 – в большинстве случаев всего одна либо две клетки из партии десятков миллионов, говорит Тыбулевич. Исследователи ввели клетки ES в ранние эмбрионы мыши, которые несли для называния приемной мамой.
Дополнительное лужение было нужно для напряжения мышей, передавших дополнительную хромосому их потомкам.То напряжение, названное Tc1, имеет примерно 92% людской хромосомы 21, отчеты бригады в выпуске 23 сентября Науки.
Это также имеет пару черт синдрома Дауна. Не обращая внимания на то, что нет никакого опробования на задержку умственного развития у мышей, у мышей Tc1 имеется недостатки памяти и пространственного обучения, аналогичной отысканным в больных синдрома Дауна; у них также имеется недостаток в «долговременном усилении действия», нейрофизиологический процесс, что, как думают, лежал в памяти и основе изучения.
Быть может, самый большой, у мышей имеется пороки сердца как увиденные в 40% больных синдрома Дауна. «Это – первое», говорит Стилиэнос Антонаракис, генетик в университете Женевы в Швейцарии. «Ни у какой второй мыши до сих пор нет порока сердца».«Это собирается сильно повлиять на изучение синдрома Дауна», говорит Роджер Ривз, генетик в Университете Джонса Хопкинса в Балтиморе.