Согласно статье, которая будет опубликована в электронном виде во вторник, 20 марта 2007 г., в Американском журнале генетики человека, исследователи определили новую мутацию гена, которая вызывает Х-хромосомную умственную отсталость, для которой ранее не существовало молекулярного диагноза.
Следователи F. Люси Рэймонд (Кембриджский институт медицинских исследований, Кембриджский университет, Кембридж, Великобритания) и Патрик С. Тарпи (Wellcome Trust Sanger Institute, Хикстон, Великобритания) описывает ген ZDHHC9, обнаруженный у людей с тяжелой задержкой развития, как мутировавший до точки полной потери функции.
"ZDHHC9 – новый ген," объясняет доктор. Раймонд. "На основании предыдущих генетических исследований нельзя было предвидеть, что этот ген играет роль в умственной отсталости. Это было обнаружено только потому, что мы систематически изучали все гены на Х-хромосоме, независимо от того, что они делают."
Х-связанная умственная отсталость тяжелая. Некоторым пациентам требуется полный уход, и они могут не иметь языковых навыков. Заболевание передается в семье и затрагивает только потомство мужского пола. Пока идентифицированы лишь некоторые из этих генов.
Работая в рамках большого международного сотрудничества, исследователи собрали генетические образцы из 250 семей, в которых по крайней мере два мальчика имеют умственную отсталость, чтобы помочь идентифицировать новые гены, вызывающие X-сцепленную умственную отсталость. Исследователи систематически анализировали Х-хромосому на предмет генных мутаций.
Доктор. Раймонд говорит, что семьи получают информацию из исследования и используют ее для принятия решений в своей жизни. "В настоящее время мы не можем сделать их детей лучше, но знание того, что мы обнаружили генетическую аномалию, дает им объяснение того, что произошло," она объясняет. "У нас была одна семья, которая сказала, что это знание – лучшая новость, которую им когда-либо давали."
"Мы определили причину проблем в определенных семьях и можем сказать, являются ли женщины носителями этого заболевания," Доктор. Раймонд комментирует. "Следовательно, семьи, которые ранее отказывались заводить детей из-за отсутствия метода тестирования, теперь могут быть протестированы. Мы смогли протестировать значительное количество людей, чтобы определить, не являются ли они носителями, и можем предложить пренатальное тестирование носителям, которые этого хотят."
В более широком плане это исследование не только приносит пользу семьям с Х-связанной умственной отсталостью, но также определяет гены, участвующие в интеллектуальном развитии. "Если вы обнаружите аномальные гены, это разумное предположение, что идентифицированные гены также участвуют в формировании нормальной интеллектуальной обработки," заключает доктор. Раймонд.
Теперь, когда было обнаружено, что фермент посттрансляционной модификации мутировал в Х-сцепленную умственную отсталость, исследователи ожидают найти аналогичные гены, связанные с другими синдромами умственной отсталости.
Источник: Чикагский университет