Господствующее представление синдрома Дауна пребывало в том, что всего пару генов могут быть преступниками. Но изучение мышей говорит о том, что генетика возможно более сложной, чем исследователи сохраняли надежду.
семь дней 21, он же синдром Дауна, воздействует 1 из каждых 700 младенцев. Задержка умственного другие отклонения и развития развития, как мы знаем, результат наличия трех а не двух копий хромосомы 21. Преобладающая теория на протяжении многих лет пребывала в том, что дополнительные копии генов на определенной области хромосомы 21, известный как Синдром Дауна критический регион (DSCR), вызывают умственные и геоэкологические характеристики синдрома Дауна. Исследователи считали, что увеличение выражения последовательности главных регуляторных генов от этого региона пускает под откос развитие.
Но теорию было тяжело проверить.Бригада во главе с Роджером Ривзом, генетиком в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, Мэриленд, приблизилась к проблеме методом создания мыши с тремя копиями DSCR. Они достигли этого при помощи эмбриональных стволовых клеток мыши для управления геномом мыши в начале развития. Потому, что синдром Дауна включает определенные трансформации формы черепа, и в силу того, что гены развития черепа высоко сохраняются между людьми и мышами, они сравнили черепа этих extra-DSCR-containing мышей с теми из обычных мышей, и вдобавок с теми из мышей с эквивалентом трисомии 21.
Бригада информирует 22 октября в Науке, что наличие трех копий DSCR не приводит к отличительным особенностям черепа синдрома Дауна у мышей. По словам Надсмотрщиков, результат предлагает, чтобы гены в DSCR сделали собственный вред методом сотрудничества с другими ускоренными генами на большом растоянии на хромосоме 21, и что генетика синдрома Дауна, возможно, более сложна, чем в большинстве случаев считалось.
Изучение исправляет упрощение, преследовавшее область, говорит Мари-Клод Потир, генетик в Химии и Институте Физики в Париже: «Я ни при каких обстоятельствах не полагал, что исправление нескольких генов от DSCR вылечит синдром Дауна». Следующий шаг, говорит Потир, обязан изучить, образовывает ли дополнительная копия DSCR неврологические либо другие особенности синдрома Дауна.