Резкая разборка популярного типа людской изучения генетики на страницах Клетки привела к болтовне комментария онлайн, и по крайней мере один исследователь собирается представить ответ на издание. Психиатр Джон Макклеллан и генетик Мэри-Клэр Кинг, оба из университета Вашингтона, Сиэтла, написали в начале месяца, что изучения ассоциации всего генома (GWAS), которые просматривают громадные протяжения геномов сотен людей для неспециализированных генных вариантов, ведя распространенные болезни, не приобретают нас весьма на большом растоянии. «Сейчас ясно, что неспециализированные варианты риска не растолковывают большинство генетического heritability ни для какой людской болезни», написали они в эссе, утверждая, что многие много достигнутых результатов GWAS к дате «происходят от факторов не считая подлинной связи с риском заболевания». Иначе говоря они ничего не передают о возможности развивающихся заболеваний, таких как диабет, заболевание сердца либо рак.Два перечислили довольно много причин этого, но заявили, что в итоге это сводится к биологии.
Они считают, что неспециализированные варианты просто не имеют яркое отношение к большинству заболеваний, изученных в GWAS. Вместо этого Макклеллан и Король считаюм, что мы должны уделить больше внимания редким разновидностям, появившимся в отечественных геномах недавно. (Король известен обнаружением одного такого варианта, ген рака молочной железы BRCA1).«Не обращая внимания на то, что я честно соглашаюсь, что редкие разновидности играются значительную роль в людских заболеваниях, я также пологаю, что секция на GWAS отражает неверные толкования понятия GWAS, незнания общепринятой практики в GWAS, неверном истолковании изданных главных результатов исследований, и в следствии дезинформирует неспециализированных читателей Клетки», написали Кай Ван, postdoc в Детской Поликлинике Филадельфии, бумаги которой были процитированы в статье Cell.
Как многие другие, он считает, что GWAS оказали главное влияние на отечественное понимание генома человека, и он собирается послать комментарии в Клетку.Другие в сообществе гудят о бумаге тут, тут, и тут.