Сохраняя надежду убрать беспорядок о растущей путанице генетических опробований, Национальные Университеты Здоровья (NIH) сейчас представили новую базу данных, перечисляющую тысячи опробований, добровольно представленных некоммерческими лабораториями и компаниями.Генетические опробования сейчас существуют примерно для 2 500 заболеваний от муковисцедоза до APOE, повышающего риск заболевания Альцгеймера. NIH создал Генетическую Регистрацию Опробования для докторов, исследователей и пациентов после того, как специалисты высказали предположение, что такая база разрешённых могла улучшить прозрачность о генетических опробованиях. Управляемый Национальным Центром NIH информации о Биотехнологии (NCBI), база разрешённых может быть обыскана условием, опробованием, лабораторией и геном и включает данные таковой как, ищут ли испытательные последовательности целый ген для мутаций либо определенные неточности.
Связи приводят к запасам как GeneReviews NCBI, которые являются краткими описаниями определенных унаследованных заболеваний и как проверить на них.Большая часть генетических опробований не должно быть утверждено Управлением по контролю за лекарствами и продуктами, пока они выполнены как обслуживание лаборатории и не реализованы как медицинское устройство. NIH не проверяет данные в регистрации, но submitter обязан подтверждать, что эти правильны. «Это – огромный ресурс для всех, кто приложив все возможные усилия пробует осознать сложный мир генетического опробования», заявил директор NIH Фрэнсис Коллинз в пресс-релизе, вычисленном с празднованием NIH Дня редкого заболевания.Опробования, перечисленные до сих пор, покрывают в основном гены и Менделевские болезни, воздействующие, как люди усваивают лекарства.
Пропавшие без вести являются exome и опробованиями упорядочивания целого генома, мутации, отысканные при испытаниях и опухолях прямо к потребителю, как 23andMe’s просмотр всего генома для маркеров риска заболевания. Те могут приехать позднее, говорит NIH.