NIH невыявленная программа болезней раскрывает свое первое новое генетическое отклонение

Национальные Университеты Здоровья (NIH) программа, нацеленная на разыскивание причин загадочных заболеваний, приносит плоды. Мультидисциплинарная врачебная бригада и генетических исследователей нашла генетическую причину причудливого сосудистого заболевания, сокрушающего двух сестер, что ведет к накоплению кальция в артериальных стенках, вызывая совместное укрепление и боль.Работа группы, размещённая в завтрашнем выпуске The New England Journal of Medicine, есть первым отчетом нового генетического заболевания выйти из 3-летней Невыявленной Программы Заболеваний NIH.

Это — консорциум исследователей со всех финишей NIH и специалистов — добровольцев из отвлечённых медицинских центров по всей стране, приобретающих советы для больных, которых доктора были неспособны диагностировать. «Успех как это поддерживает нас эмоционально и поощряет нас», заявили соавтор исследования и директор программы Уильям Галь, что есть также клиническим директором Национального НИИ Генома человека, на пресс-конференции во вторник.Начиная с его начала в 2008, Невыявленная Программа Заболеваний взяла советы 1700 года и приняла 330 из них; исследователи информируют о наблюдении 150 — 200 больных в год.

Цель программы, сообщённый Галь, есть двойной: диагностировать больных, болезни которых уклонились от медицинских знаний и совершить изучение.В 2009 программа взяла рекомендацию от врача Кентукки для двух сестер, Паулы Луизы и Аллен Бендж, страдавшей от боли в суставах и продемонстрировавшей кальциевое наращивание в их артериях в рентгеновских лучах (выше). Изображения «изумили нас», сообщённый Галь.

Бригада взяла образцы ДНК от других членов и сестёр семьи (три из Аллена, и у родных братьев Бенджа была та же рецессивная заболевание), и просмотрел ДНК для маркеров, названных единственными полиморфизмами нуклеотида, что исследователи раньше сужали место гена заболевания. Также исследуя этот генетический регион в двух вторых семьях с подобными беспорядками, исследователи смогли определить мутацию в определенном гене, NT5E, вовлеченном в разрушение кальцификации в артериях.

Исследователи назвали заболевание ACDC (артериальная кальцификация из-за нехватки CD73). Открытие продемонстрировало ранее малоизвестный молекулярный механизм для предотвращения кальцификации и может открыть пути лечения для больных, страдающих от большего количества распространенных остеопороза и заболеваний атеросклероза, сообщил ведущий создатель изучения Манфред Боем NIH.

Аллен и Бендж похвалили «впечатляющую» работу NIH. «Даже если они не могут оказать помощь нам, вероятно когда-нибудь они могут оказать помощь кому-то еще с этими проблемами», сообщил Бендж. Боем заявил, что клиническое опробование за препарат для рассмотрения сестер и других с ACDC Сейчай рассматривается советом этики.

Невыявленная программа заболеваний «превосходна;… мы были взволнованы, когда это началось», сообщила Мэри Данкл, представитель Национальной организации по редким болезням (NORD), Вашингтон, основанной на D.C. терпеливой группе защиты заинтересованностей. NORD отослал довольно много больных к NIH. «В отечественном мире громадное знание времен получено в мелких приращениях», сообщённый Данкл. «Это — в любой момент прогресс, когда они в состоянии идентифицировать что-то, что это — полное новое предприятие».

*Этот пункт был исправлен 4 февраля, чтобы отразить, что соавтор изучения Уильям Галь есть также клиническим директором Национального НИИ Генома человека.


11 Комментариев в “NIH невыявленная программа болезней раскрывает свое первое новое генетическое отклонение

  1. Оборин Якуб

    в маскве существует 37 официально узаконенных фашистских и неонацистских организации))) совпадение, не думаю!!!)))

  2. Anazel

    Угробить значить бомбить свои города,убивать своих граждан,рушить свою экономику в угоду кому-то….Стоит ли безвиз этих жертв?

  3. Панфёрова Елена

    дыбил .. Чернобыль в Украине..тогда в первые дни аварии там были все .жители Украинской ССР которые и остались потом в Украине.. Расссисская педерация своих назад не зхабрала..

  4. Landaswyn

    Я даже и не сомневался, что ты мне писать будешь. Одесса — не Рени, с румынского стола побираться не собирается.

  5. Morne

    240 дней парашный спецназ ничего не мог сделать в ДАПе!!!! какие дни? ты реально еба.улся от мнимого вяличия лишнехромосомной расеи?

Добавить комментарий