В большинстве случаев, мутации, что гены тишины нехороши для Вашего здоровья. Но это не имеет место с каспазой 12. В то время как этот ген больше не работает, иммунная совокупность входит в разгар. Генетики сейчас считаюм, что это отклонение осталось в живых, в силу того, что оно защитило ранних людей от важных зараз, явившихся достигнутым результатом более переполненных условий судьбы.
В ее обычной форме каспаза 12 уменьшает производство регулирующих протеинов, названных цитокинами, помогающими установить иммунную реакцию против бактериальной заразы. Люди с так называемой мутацией «ерунды» в этом гене делают сокращенную форму каспазы 12 протеинами. В 2004 исследователи поняли, что этот недостаток оказывает помощь обезопасисть от возможно летальных зараз, в силу того, что он больше не может руководить деятельностью цитокина. Люди с двумя копиями видоизмененного гена, в восьмеро более возможно, избегут тяжелого сепсиса, приводящего к почке, пищеварительному тракту, легкому и печеночной недостаточности.
И в то время как сепсис вправду развивается, они, втрое более возможно, останутся в живых, чем те с уникальным геном.Генетик Крис Тайлер-Смит от Университета Wellcome Trust Sanger в Hinxton, его коллеги и Великобритания решил определить как видоизмененное генное распространение во всем мире. Они разглядели 1 000 человек, воображающих 52 популяции, и кинули более интенсивный взор на каспазу 12 у 77 человек из Китая, Африки и Юты. Генетические трансформации тех популяций экстенсивно каталогизировались как часть проекта HapMap (ScienceNOW, 26 октября 2005).
Исследователи нашли, что уникальная каспаза 12 генов провалились сквозь землю либо весьма редки практически везде. Исключением есть Африка к югу от Сахары, где это отыскано в 28% популяции и 60% Пигмеев в том месте, отчетов группы в апрельском выпуске американского Издания Людской Генетики.На базе подобия в последовательностях ДНК, расположенных около каспазы, 12 генов, Тайлер-его коллеги и Смит оценивают, что нонсенс-мутация случилась примерно 500 000 лет назад в Африке.
Но это не начало быть распространенным до в течение прошлых 100 000 лет. Это о том, когда люди начали мигрировать из Африки и взаимодействовать больше между собой. Люди лучше оборудовали, genewise, отбить патогены имело власть, говорит Тайлер-Смит. В следствии мутация становилась более распространенной в течение продолжительного времени.
Результаты подтверждают изучение в Биологии PLoS этого месяца Цзиньчжи Чжаном, генетиком в Мичиганском университете, Анн-его коллеги и Арбор. Та несколько также заключила, что повышенный риск сепсиса вынудил дефектный вариант заменять уникальный ген.
«Это – весьма востребованный случай для важности эволюционных давлений в управлении величиной иммунной реакции», говорит Кевин Трейси, иммунолог и глава Университета Файнштейна Медицинского Изучения в Манхассете, Нью-Йорк.